# Síndrome Emery-Nelson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-emery-nelson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1927
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:139750 — https://omim.org/entry/139750

## Em linguagem simples

A síndrome Emery-Nelson é uma condição congênita muito rara que altera a formação do rosto e das mãos desde o nascimento. A família pode notar traços como o rosto mais achatado, dedos curtos ou curvados e dificuldade para esticar completamente as articulações dos dedos. Alguns bebês também podem apresentar fraqueza muscular e diminuição do tônus logo nas primeiras semanas de vida. Embora não haja um remédio curativo específico ou protocolo oficial do Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimento em reabilitação para auxiliar nas funções motoras.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipotonia neonatal, filtro longo, ponte nasal deprimida, palato ogival e anomalias nos polegares e dedos, como contraturas e morfologia anormal. Apresenta também linha de implantação posterior do cabelo baixa e testa alta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica do polegar** — HPO: HP:0009626 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006070 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 7 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 6 sintomas em comum
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- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Emery-Nelson?

Atualmente, a causa genética específica e os genes envolvidos na síndrome Emery-Nelson não estão catalogados na literatura científica. A condição é considerada congênita e decorre de alterações no desenvolvimento embrionário da face e membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1927); [2] OMIM 139750 (https://www.omim.org/entry/139750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Emery-Nelson?

Os principais sinais incluem face plana, testa alta, filtro longo, palato ogival e ponte nasal deprimida. Nas extremidades, observa-se braquidactilia, camptodactilia e contraturas articulares nas mãos e polegares, além de hipotonia neonatal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Emery-Nelson tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome Emery-Nelson e não existem medicamentos específicos aprovados. A conduta clínica é focada no manejo de suporte e reabilitação motora para melhora da funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1927)

### O SUS fornece tratamento para a Síndrome Emery-Nelson?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos do SUS como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1927); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Emery-Nelson?

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na constatação das anomalias no rosto, dedos e articulações. Exames como o cariótipo e o exoma completo constam na tabela do SUS para apoiar a investigação diferencial de síndromes congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1927); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Emery-Nelson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-emery-nelson
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