# Síndrome Emery-Nelson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-emery-nelson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1927
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:139750 — https://omim.org/entry/139750

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipotonia neonatal, filtro longo, ponte nasal deprimida, palato ogival e anomalias nos polegares e dedos, como contraturas e morfologia anormal. Apresenta também linha de implantação posterior do cabelo baixa e testa alta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica do polegar** — HPO: HP:0009626 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006070 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Emery-Nelson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-emery-nelson
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