# Síndrome endócrino-cérebro-osteodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-endocrino-cerebro-osteodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199332
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612651 — https://omim.org/entry/612651

## Descrição clínica

O síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizado por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético resultando em mortalidade neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 6/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Frequência: 2/6)
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequência: 2/6)
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (~25%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequência: 4/6)
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequência: 1/6)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/6)
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequência: 2/6)
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Frequência: 3/4)
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequência: 5/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/6)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/6)
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/6)
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequência: 2/6)
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequência: 6/6)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 1/6)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 1/6)
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequência: 2/6)
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349 (Frequência: 2/3)
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466 (Frequência: 1/6)
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Frequência: 1/6)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (~25%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequência: 6/6)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 5/5)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 6/6)
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Frequência: 2/6)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 6/6)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Obrigatório (100%))
- **Ossos do antebraço arqueados** — HPO: HP:0003956 (Frequência: 6/6)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-endocrino-cerebro-osteodisplasia._

## Genes associados (1)

- **CILK1** — Serine/threonine-protein kinase ICK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis (PubMed:24797473). Phosphorylates KIF3A (By similarity). Involved in the control of ciliary length (PubMed:24853502). Regulates the ciliary localization of SHH pathway compon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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