# Síndrome Eng-Strom

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eng-strom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1937
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:135950 — https://omim.org/entry/135950

## Em linguagem simples

A síndrome Eng-Strom é uma condição genética extremamente rara que se manifesta por retardo no crescimento antes do nascimento e dedos que travam nas articulações. Pessoas com a síndrome podem apresentar baixa estatura, alterações na coluna, no peito e malformações no coração, como defeito no septo ventricular. A transmissão é genética e autossômica dominante, mas o gene exato causador ainda não foi descoberto pela ciência. Não existem remédios curativos específicos e a doença não consta na lista de protocolos (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Eng-Strom é uma condição que se caracteriza por um crescimento abaixo do normal do bebê ainda no útero e por travamento ocasional das articulações dos dedos. Ela foi descrita em duas pessoas: uma mãe e sua filha. A transmissão é genética e ocorre de forma autossômica dominante, ou seja, um filho só precisa receber um gene alterado de um dos pais para ter a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome Eng-Strom é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada herdada de um dos pais pode ser suficiente para expressar o quadro. Ela foi descrita historicamente em uma mãe e sua filha, demonstrando a transmissão entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1937); [2] OMIM 135950 (https://www.omim.org/entry/135950)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome Eng-Strom?

Os primeiros sinais têm início no período antenatal, representados principalmente pelo retardo do crescimento intrauterino. Após o nascimento, costumam ser notados baixa estatura e camptodactilia, caracterizada pelo travamento das articulações dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1937); [2] OMIM 135950 (https://www.omim.org/entry/135950); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético específico para diagnosticar a síndrome?

Não há testes genéticos específicos ou variantes catalogadas para a síndrome Eng-Strom, pois o gene causal ainda não foi identificado. Na rede do SUS, exames como o cariótipo e o sequenciamento do exoma constam como opções gerais para investigar síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1937); [2] OMIM 135950 (https://www.omim.org/entry/135950)

### Existe tratamento para a síndrome Eng-Strom pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de acompanhamento clínico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1937); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome Eng-Strom tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos aprovados internacionalmente pela FDA ou EMA para reverter a condição. A conduta consiste no manejo clínico das manifestações ósseas, articulares e cardíacas que possam surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Eng-Strom. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eng-strom
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