# Síndrome Eng-Strom

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eng-strom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1937
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:135950 — https://omim.org/entry/135950

## Descrição clínica

Síndrome malformativa rara com baixa estatura caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e bloqueio intermitente das articulações dos dedos. Defeito do septo ventricular também pode estar presente. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Eng-Strom. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eng-strom
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