# Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 693802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693802

## Descrição clínica

An epilepsy sydrome that has an onset during the neonatal or infantile stage of life.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (174 fenótipos HPO)

- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Falange larga dos dedos do pé** — HPO: HP:0010174
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Unha do polegar ausente** — HPO: HP:0012554
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061
- **Frieza** — HPO: HP:0033850
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Falanges proximais largas da mão** — HPO: HP:0009852
- _...e mais 134 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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