# Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogênico, com locus/gene identificado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-familiar-idiopatico-ou-criptogenico-com-locusgene-identificado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166475
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta categoria engloba formas de epilepsia que se manifestam em mais de uma pessoa da mesma família e que possuem fatores genéticos identificados. O sinal característico é a ocorrência recorrente de crises epilépticas entre os membros consanguíneos. No Brasil, existe um protocolo clínico geral de epilepsia no SUS, embora a doença não conste individualmente na lista de PCDT de doenças raras. Medicamentos como a lamotrigina possuem registro sanitário concedido pela ANVISA para comercialização no país.

## Descrição clínica

Epilepsia familiar de origem genética, com manifestações clínicas variáveis e padrão de herança autossômica. Identificação de mutações em genes específicos associados a canais iônicos ou sinapses.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Tadalafil (TADALAFIL), Ambrisentan (AMBRISENTAN), Bromocriptine mesylate (BROMOCRIPTINE MESYLATE)

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome epiléptica familiar?

É uma classificação internacional para formas de epilepsia que atingem vários indivíduos de uma mesma linhagem familiar e contam com determinantes genéticos conhecidos. Ela se encontra cadastrada sob o código ORPHA:166475 e o termo MONDO:0015654.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166475); [3] Genetic Epidemiology of Epilepsy or What Do We Tell Families? (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16359467/)

### A síndrome é hereditária?

A categoria caracteriza-se expressamente pela presença de casos familiares de epilepsia associados a fatores genéticos. Apesar disso, um padrão único de herança não está definido na ficha geral desta categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166475); [3] Genetic Epidemiology of Epilepsy or What Do We Tell Families? (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16359467/)

### Existe protocolo e tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública apoia-se no PCDT geral de Epilepsia, que prevê cobertura parcial para o acompanhamento dos pacientes.
- Fontes: [16] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios têm aprovação no Brasil para este quadro?

A ANVISA registra opções como a lamotrigina e suas marcas comerciais para venda em território nacional. O registro sanitário na agência não significa que o medicamento seja diretamente dispensado pelo SUS sem previsão específica.
- Fontes: [18] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no histórico clínico de crises na família e em investigações especializadas neurológicas e moleculares. Não há painéis genéticos padronizados diretamente vinculados a este código geral no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166475); [3] Genetic Epidemiology of Epilepsy or What Do We Tell Families? (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16359467/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogênico, com locus/gene identificado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-familiar-idiopatico-ou-criptogenico-com-locusgene-identificado
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