# Síndrome epiléptico relacionado com infecção febril

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-relacionado-com-infeccao-febril
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-10-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163703
- **CID-10**: G40.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome epiléptico relacionado com infecção febril (FIRES ou Síndrome DESC) é uma condição rara e muito grave em que crises epilépticas intensas e contínuas começam de forma repentina logo após um episódio de febre. Ela ocorre em pessoas que nunca tiveram problemas convulsivos anteriores, sem que haja uma causa infecciosa direta no cérebro ou alteração metabólica identificada. A família costuma notar febre com tosse ou dor no corpo, seguida rapidamente por convulsões repetidas, sonolência profunda e perda de marcos do desenvolvimento. No Brasil, o SUS oferece suporte hospitalar e fornece medicamentos antiepilépticos através do PCDT de Epilepsia para auxiliar no controle das crises e reabilitação neurológica.

## Descrição clínica

É uma doença rara e potencialmente fatal, uma condição cerebral grave causada por epilepsia. Ela se caracteriza pelo início súbito e muito intenso de crises convulsivas tônico-clônicas (que afetam o corpo todo) que se repetem e atingem várias áreas e os dois lados do cérebro. Tudo isso acontece depois de uma doença com febre sem uma causa específica. A síndrome se desenvolve sem uma causa aguda e óbvia (como um problema na estrutura do cérebro, uma toxina ou uma alteração no metabolismo do corpo), em um paciente que nunca teve epilepsia antes. A FIRES é um subtipo do que chamamos de "estado de mal epiléptico refratário de novo início" (NORSE). Isso significa crises epilépticas prolongadas e difíceis de controlar, que aparecem pela primeira vez. Para ser considerada FIRES, é obrigatório que o paciente tenha tido uma infecção com febre antes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07281027** [NOT_YET_RECRUITING]: COMparison Between Anakinra and Tocilizumab in NORSE - "COMBAT-NORSE" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281027

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome FIRES?

A causa exata ainda é desconhecida e não existem genes causadores catalogados para a síndrome. Sabe-se que as crises epilépticas graves se desenvolvem de forma aguda logo após uma infecção acompanhada de febre.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163703)

### A síndrome FIRES é hereditária?

Não, o padrão de herança genética é catalogado formalmente como não aplicável. A doença se manifesta como um evento agudo em pessoas sem histórico anterior de epilepsia ou padrão de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163703)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome DESC / FIRES?

O quadro costuma começar com manifestações infecciosas comuns, como febre, tosse, cefaleia e mialgia. Em seguida, surgem crises epilépticas focais ou generalizadas frequentes, acompanhadas de letargia acentuada e alterações no comportamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome FIRES?

Embora não exista um PCDT exclusivo para esta síndrome na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS oferece medicamentos por meio do PCDT de Epilepsia. Estão padronizados e são dispensados remédios como levetiracetam, ácido valproico, vigabatrina, topiramato e lamotrigina, além de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a síndrome FIRES?

Não há cura definitiva descrita e a síndrome é classificada como uma condição potencialmente fatal e de difícil controle farmacológico. O tratamento médico foca em conter as crises convulsivas agudas e oferecer suporte intensivo e de reabilitação a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163703); [15] Long‐term follow‐up of febrile infection–related epilepsy syndrome (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22191582/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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