# Síndrome epiléptico relacionado com infecção febril

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-relacionado-com-infeccao-febril
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163703
- **CID-10**: G40.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara e potencialmente fatal, uma condição cerebral grave causada por epilepsia. Ela se caracteriza pelo início súbito e muito intenso de crises convulsivas tônico-clônicas (que afetam o corpo todo) que se repetem e atingem várias áreas e os dois lados do cérebro. Tudo isso acontece depois de uma doença com febre sem uma causa específica. A síndrome se desenvolve sem uma causa aguda e óbvia (como um problema na estrutura do cérebro, uma toxina ou uma alteração no metabolismo do corpo), em um paciente que nunca teve epilepsia antes. A FIRES é um subtipo do que chamamos de "estado de mal epiléptico refratário de novo início" (NORSE). Isso significa crises epilépticas prolongadas e difíceis de controlar, que aparecem pela primeira vez. Para ser considerada FIRES, é obrigatório que o paciente tenha tido uma infecção com febre antes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07281027** [NOT_YET_RECRUITING]: COMparison Between Anakinra and Tocilizumab in NORSE - "COMBAT-NORSE" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281027

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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