# Síndrome Epstein

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-epstein
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1019
- **OMIM**: OMIM:153640 — https://omim.org/entry/153640

## Em linguagem simples

A Síndrome Epstein é uma condição genética rara que faz com que a pessoa nasça com plaquetas no sangue maiores do que o normal e em menor quantidade. Por causa dessa alteração nas plaquetas, a família pode notar o aparecimento frequente de manchas roxas na pele, sangramentos no nariz ou sangramentos que demoram a parar. Com o passar dos anos, a síndrome também pode afetar a audição, causar catarata nos olhos mais cedo e levar a problemas nos rins que precisam de acompanhamento constante. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo específico de tratamento ou medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença genética das plaquetas que as torna maiores que o normal. Ela se manifesta com plaquetas baixas desde o nascimento e pode, mais tarde, causar perda de audição, catarata precoce, aumento das enzimas do fígado e/ou uma doença nos rins que piora progressivamente, muitas vezes resultando em falência total dos rins. A Síndrome de Epstein, a Síndrome de Fechtner, a Anomalia de May-Hegglin e a Síndrome de Sebastian, que antes eram consideradas doenças separadas, são na verdade diferentes formas como a Doença MYH9 pode se manifestar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Corpos de inclusão de neutrófilos** — HPO: HP:0008264
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Corpos de inclusão leucocitários** — HPO: HP:0040235
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112

## Genes associados (1)

- **MYH9** — Myosin-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping. Required for cortical actin clearance prior to oocyte exocytosis (By si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00925236** [COMPLETED]: Phenotypic and Genotypic Identification and Characterization of MYH9-related Constitutional Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00925236

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 26 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Epstein?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene **MYH9**, que produz a proteína Myosin-9. Essa alteração biológica afeta o tamanho e o funcionamento normal das plaquetas e de tecidos como rins e ouvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1019); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Cloning of the murine non-muscle myosin heavy chain IIA gene ortholog of human MYH9 responsible for May-Heggli (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11943476/); [15] Epstein syndrome: another renal disorder with mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11935325/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Epstein?

Os primeiros sinais costumam ser a constatação de plaquetas baixas desde o nascimento, manchas roxas frequentes na pele e sangramentos no nariz. Ao exame microscópico do sangue, as plaquetas aparecem com tamanho aumentado, configurando plaquetas gigantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Epstein tem cura ou tratamento específico no SUS?

A Síndrome Epstein não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para curar a alteração genética, sendo o acompanhamento direcionado aos sintomas pela rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode atingir outros órgãos além do sangue?

Sim, a síndrome pode acometer os rins, provocando proteinúria e risco de insuficiência renal ao longo da vida. Também pode se manifestar por perda auditiva neurossensorial, alterações nas enzimas do fígado e catarata em idade precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Epstein Syndrome Presenting as Renal Failure in Young Patients (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19839854/)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Epstein?

O diagnóstico envolve a identificação de plaquetas aumentadas e corpos de inclusão no exame de sangue, associada à avaliação dos rins e audição. A confirmação definitiva é alcançada por meio do teste genético para identificar alterações no gene MYH9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Familial macro thrombocytopenia: role of genetics where morphology fails. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32516168/); [21] ClinVar — 298 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYH9[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Epstein. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-epstein
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