# Síndrome esmalte-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1031
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:204690 — https://omim.org/entry/204690

## Descrição clínica

É uma síndrome extremamente rara, caracterizada por um problema no esmalte dos dentes (que fica fino e malformado) e pelo acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose). Na boca, os sinais incluem dentes amarelados e com formato irregular, atraso no nascimento dos dentes e acúmulo de cálcio na parte interna dos dentes. Embora a nefrocalcinose geralmente não cause sintomas, ela pode progredir no final da infância ou início da vida adulta, levando a um comprometimento da função renal. Isso pode se manifestar como infecções urinárias de repetição e um desequilíbrio na acidez do sangue (conhecido como acidose tubular renal). Em casos mais raros, pode evoluir para a falência total dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequente (79-30%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727 (Frequente (79-30%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatúria** — HPO: HP:0012365 (Frequente (79-30%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Calcificações pulpares em forma de punhal** — HPO: HP:0006302
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Frequência: 4/4)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade do desenvolvimento do pescoço** — HPO: HP:4000104

## Genes associados (1)

- **FAM20A** — Pseudokinase FAM20A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudokinase that acts as an allosteric activator of the Golgi serine/threonine protein kinase FAM20C and is involved in biomineralization of teeth. Forms a complex with FAM20C and increases the abili

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07285421** [NOT_YET_RECRUITING]: Renal and Vascular Phenotypic Characterization of Patients With Enamel Renal Syndrome Due to a Pathogenic Variant of the FAM20A Gene and Pathophysiological Study of Ectopic Calcifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285421

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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