# Síndrome esmalte-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1031
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:204690 — https://omim.org/entry/204690

## Em linguagem simples

A síndrome esmalte-renal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos dentes e provoca o acúmulo de cálcio nos rins. Desde a infância, os dentes costumam nascer com atraso, têm esmalte frágil e amarelado e podem surgir alterações no volume da gengiva. Nos rins, a nefrocalcinose pode não causar sintomas no início, mas demanda acompanhamento médico para evitar a perda progressiva da função renal. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, mas o cuidado com dentistas e nefrologistas é conduzido pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

É uma síndrome extremamente rara, caracterizada por um problema no esmalte dos dentes (que fica fino e malformado) e pelo acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose). Na boca, os sinais incluem dentes amarelados e com formato irregular, atraso no nascimento dos dentes e acúmulo de cálcio na parte interna dos dentes. Embora a nefrocalcinose geralmente não cause sintomas, ela pode progredir no final da infância ou início da vida adulta, levando a um comprometimento da função renal. Isso pode se manifestar como infecções urinárias de repetição e um desequilíbrio na acidez do sangue (conhecido como acidose tubular renal). Em casos mais raros, pode evoluir para a falência total dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequente (79-30%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727 (Frequente (79-30%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatúria** — HPO: HP:0012365 (Frequente (79-30%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Calcificações pulpares em forma de punhal** — HPO: HP:0006302
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Frequência: 4/4)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade do desenvolvimento do pescoço** — HPO: HP:4000104

## Genes associados (1)

- **FAM20A** — Pseudokinase FAM20A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudokinase that acts as an allosteric activator of the Golgi serine/threonine protein kinase FAM20C and is involved in biomineralization of teeth. Forms a complex with FAM20C and increases the abili

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07285421** [NOT_YET_RECRUITING]: Renal and Vascular Phenotypic Characterization of Patients With Enamel Renal Syndrome Due to a Pathogenic Variant of the FAM20A Gene and Pathophysiological Study of Ectopic Calcifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285421

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 31 sintomas em comum
- [Fibromatose gengival - anomalias dentárias](https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias) — ORPHA:171836 — 31 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 8 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 7 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 6 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 6 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome esmalte-renal?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene FAM20A, que prejudicam a biomineralização normal dos tecidos dentários e do rim. Sua herança é autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1031); [2] OMIM 204690 (https://www.omim.org/entry/204690); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23434854/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância, com atraso relevante no nascimento dos dentes e alterações no esmalte, que se mostra fino e amarelado. Também são frequentes o inchaço e espessamento das gengivas antes mesmo de qualquer sintoma renal evidente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como os rins são afetados?

Acontece a chamada nefrocalcinose, que é o depósito anormal de cristais de cálcio na estrutura interna do rim. Com o passar dos anos, essa alteração pode comprometer a filtração renal e levar à perda progressiva da função dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome esmalte-renal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Não obstante, o paciente recebe o suporte clínico geral e odontológico pela rede de assistência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se no exame clínico dentário associado a exames de imagem como o ultrassom renal para detectar a nefrocalcinose. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio do teste genético para o gene FAM20A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1031); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Enamel renal syndrome: A case report with calcifications in pulp, gingivae, dental follicle and kidneys. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37558632/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Enamel-renal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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