# Síndrome espondilo-ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85194
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:605822 — https://omim.org/entry/605822

## Em linguagem simples

A **síndrome espondilo-ocular** é uma condição genética extremamente rara que atinge principalmente os olhos e a coluna. Ela costuma causar **catarata**, **descolamento de retina**, fraqueza nos ossos com achatamento das vértebras e características faciais específicas. Os primeiros sinais geralmente começam a ser percebidos pela família nos primeiros meses ou anos de vida da criança. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando a atenção no acompanhamento dos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome espondilo-ocular é uma condição muito rara que envolve problemas na coluna e nos olhos. Ela é caracterizada por catarata densa e descolamento de retina, além de osteoporose generalizada e vértebras achatadas. Foram relatadas também pequenas alterações no rosto e na cabeça, como pescoço curto, cabeça grande e sobrancelhas proeminentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (~50%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Muito frequente (~50%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/2)
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cristalino** — HPO: HP:0008063 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular._

## Genes associados (1)

- **XYLT2** — Xylosyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate, heparan sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome espondilo-ocular?

A doença é causada por mutações genéticas no gene **XYLT2**, que afetam a enzima Xylosyltransferase 2. Ela segue um padrão de **herança autossômica recessiva**, exigindo duas cópias com mutação para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85194); [2] OMIM 605822 (https://www.omim.org/entry/605822); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Homozygosity for frameshift mutations in XYLT2 result in a spondylo-ocular syndrome with bone fragility, catar (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26027496/)

### Quais são os principais sintomas da síndrome espondilo-ocular?

Os sinais mais característicos são problemas na visão, como **catarata** e **descolamento de retina**, além de fragilidade óssea generalizada. Os pacientes também apresentam vértebras achatadas na coluna, **pescoço curto** e alterações no rosto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome espondilo-ocular?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das alterações oculares e da coluna vertebral. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene XYLT2, existindo 16 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85194); [14] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylo-ocular%20syndrome)

### A síndrome espondilo-ocular tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. O acompanhamento e as terapias de suporte ocorrem por meio da rede de referência e procedimentos como reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para curar a síndrome?

As abordagens médicas têm foco no manejo dos problemas nos olhos, na coluna e na reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85194); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome espondilo-ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular
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