# Síndrome espondilo-ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85194
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:605822 — https://omim.org/entry/605822

## Descrição clínica

A síndrome espondilo-ocular é uma condição muito rara que envolve problemas na coluna e nos olhos. Ela é caracterizada por catarata densa e descolamento de retina, além de osteoporose generalizada e vértebras achatadas. Foram relatadas também pequenas alterações no rosto e na cabeça, como pescoço curto, cabeça grande e sobrancelhas proeminentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (~50%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Muito frequente (~50%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/2)
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cristalino** — HPO: HP:0008063 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular._

## Genes associados (1)

- **XYLT2** — Xylosyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate, heparan sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome espondilo-ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-espondilo-ocular
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