# Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-extrapiramidal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468620
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:617171 — https://omim.org/entry/617171

## Descrição clínica

Síndrome rara com atraso global grave do desenvolvimento, regressão, micro ou macrocefalia, hipotonia e sialorreia. Apresenta-se com epilepsia, frequentemente estado de mal epiléptico, e características autistas. Herança autossômica recessiva associada ao gene DEAF1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **DEAF1** — Deformed epidermal autoregulatory factor 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to sequence with multiple copies of 5'-TTC[CG]G-3' present in its own promoter and that of the HNRPA2B1 gene. Down-regulates transcription of these genes. Binds to the

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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