# Síndrome facio-cardio-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-cardio-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1973
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227280 — https://omim.org/entry/227280

## Descrição clínica

A síndrome faciocardiorenal é uma síndrome muito rara caracterizada por défice cognitivo, rim em ferradura, e anomalias cardíacas congénitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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