# Síndrome facio-cardio-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-cardio-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1973
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227280 — https://omim.org/entry/227280

## Em linguagem simples

A Síndrome facio-cardio-renal é uma condição genética congênita muito rara que envolve alterações na face, no coração e nos rins. Desde os primeiros dias de vida, os familiares podem notar características faciais distintas, além de a criança poder apresentar déficit de crescimento e deficiência intelectual. Nos órgãos internos, são comuns o rim em ferradura e anomalias cardíacas, como a fibroelastose endocárdica e o prolapso da valva tricúspide. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome Faciocardiorenal é uma síndrome muito rara, caracterizada por deficiência intelectual, rim em ferradura e problemas no coração presentes desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
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- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 8 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 8 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome facio-cardio-renal?

A condição é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando de fatores genéticos alterados vindos de ambos os genitores. Os genes específicos causadores da síndrome ainda não foram catalogados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1973); [2] OMIM 227280 (https://www.omim.org/entry/227280)

### Quais são os principais sinais da condição?

Destacam-se alterações craniofaciais como hipertelorismo e boca estreita, além de problemas cardíacos congênitos. Também são achados centrais a presença de rim em ferradura, déficit de crescimento e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O acompanhamento é feito com medidas de suporte e com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1973); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica dos sinais presentes no nascimento e de exames complementares de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome facio-cardio-renal tem cura?

Por se tratar de uma anomalia genética congênita, não existe uma cura médica descrita para a condição. As condutas terapêuticas focam em acompanhar os sintomas nos rins, no coração e no desenvolvimento cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome facio-cardio-renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-cardio-renal
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