# Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1974
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227330 — https://omim.org/entry/227330

## Em linguagem simples

A Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela costuma causar baixa estatura, traços faciais específicos, alterações no formato dos dedos e escroto em xale. A família geralmente percebe os traços dismórficos na face e as mãos com dedos curtos ou curvados logo no nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo dispensado. O acompanhamento foca no suporte clínico aos sintomas apresentados pela pessoa.

## Descrição clínica

A Síndrome Facio-Dígito-Genital Autossômica Recessiva é uma condição muito rara que se manifesta com baixa estatura, traços faciais incomuns, alterações nas mãos e bolsa escrotal com formato de xale.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Articulações da mão hiperextensíveis** — HPO: HP:0005639
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva._

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 53 sintomas em comum
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- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Esse padrão significa que a criança herda uma cópia alterada de cada genitor para manifestar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1974); [2] OMIM 227330 (https://www.omim.org/entry/227330)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem traços faciais incomuns, baixa estatura e escroto em xale. Também costumam ser visíveis alterações nos dedos, como dedos curtos ou curvados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita para esta síndrome malformativa nos catálogos médicos. O cuidado tem como objetivo acompanhar o crescimento e amenizar as manifestações físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1974); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para o quadro, sendo a assistência prestada pela rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá fundamentalmente por avaliação clínica especializada dos sinais dismórficos presentes. Exames laboratoriais e genéticos podem ser utilizados na investigação médica diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1974); [5] New autosomal recessive faciodigitogenital syndrome. (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3398008/); [9] NCBI GTR — 6591 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20faciodigitogenital%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva
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