# Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1974
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227330 — https://omim.org/entry/227330

## Descrição clínica

A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Articulações da mão hiperextensíveis** — HPO: HP:0005639
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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