# Síndrome facio-femoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1988
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:134780 — https://omim.org/entry/134780

## Descrição clínica

A síndrome fêmoro-facial é caracterizada principalmente por um subdesenvolvimento do fêmur (osso da coxa), que pode afetar um ou os dois lados, e por características faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/92)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 92/92)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Pulmão direito bilobado** — HPO: HP:0033183 (Frequência: 4/92)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 19/74)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequência: 7/43)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 12/92)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequência: 2/92)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 4/92)
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 3/92)
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 8/92)
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequência: 5/92)
- **Vértebras ausentes** — HPO: HP:0008465
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07240649** [NOT_YET_RECRUITING]: Outcomes From Hyperbaric Oxygen (HBO2) Treatment for Emerging Indications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07240649

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome facio-femoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral
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