# Síndrome facio-femoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1988
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:134780 — https://omim.org/entry/134780

## Em linguagem simples

A Síndrome facio-femoral é uma condição rara presente desde o nascimento, caracterizada principalmente pelo encurtamento do osso da coxa (fêmur) e por traços faciais característicos, como queixo pequeno. Além das alterações nos ossos e na face, a condição pode envolver alterações nos rins, no coração e na coluna vertebral. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o tratamento foca em cirurgias corretivas, apoio respiratório quando necessário e fisioterapia. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o cariótipo e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome fêmoro-facial é caracterizada principalmente por um subdesenvolvimento do fêmur (osso da coxa), que pode afetar um ou os dois lados, e por características faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/92)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 92/92)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Pulmão direito bilobado** — HPO: HP:0033183 (Frequência: 4/92)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 19/74)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequência: 7/43)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 12/92)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequência: 2/92)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 4/92)
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 3/92)
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 8/92)
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequência: 5/92)
- **Vértebras ausentes** — HPO: HP:0008465
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome facio-femoral?

Até o momento, não há genes causais específicos catalogados como definitivos nas bases de dados oficiais para a Síndrome facio-femoral. O mecanismo de herança genética é oficialmente classificado como não aplicável nos catálogos de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1988); [2] OMIM 134780 (https://www.omim.org/entry/134780)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

Os principais sinais incluem o subdesenvolvimento de um ou ambos os fêmures associado a características faciais como a micrognatia (queixo retraído). Também podem surgir orelhas de implantação baixa, sindactilia e malformações em órgãos como rins e coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1988); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome facio-femoral tem cura?

Não existe cura definitiva nem medicamentos curativos aprovados pelo FDA ou EMA para a condição. O tratamento é centrado no manejo ortopédico, suporte cirúrgico e programas de reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1988); [8] The Clinical Manifestations of Femoral-Facial Syndrome in an Orthopaedic Patient. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34221528/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT oficial da Síndrome facio-femoral no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o SUS prevê exames de investigação diagnóstica, como o exoma e o cariótipo, e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de imagem que detectam a alteração femoral e facial desde o pré-natal ou nascimento. Existem 31 testes genéticos registrados internacionalmente que podem auxiliar na diferenciação de outras anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1988); [9] Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: Three case reports and literature review. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28948695/); [20] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Femoral-facial%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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