# Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-neuro-musculo-esqueletico-de-chipre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2674
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 123853 — https://omim.org/entry/123853

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por aparência facial específica (consistindo numa prega cutânea triangular espessada e estriada que se estende da glabela à fontanela anterior, elevação bilateral da porção medial das sobrancelhas, hipertelorismo, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente e bico de viúva), deformidades esqueléticas variáveis e alterações neuromusculares e sensoriais, que podem ser incapacitantes em alguns indivíduos. As caraterísticas reportadas incluem perda de massa muscular nos membros, cifoescoliose congénita, luxação da anca, talipes equinovarus congénito, artrogripose, rigidez/anquiloses articulares, ptose e cataratas. A inteligência é normal. Não foram reportados casos desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-neuro-musculo-esqueletico-de-chipre
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