# Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-neuro-musculo-esqueletico-de-chipre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2674
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 123853 — https://omim.org/entry/123853

## Em linguagem simples

A Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre é uma condição congênita e genética ultra-rara descrita internacionalmente como uma síndrome malformativa. Suas características envolvem manifestações precoces nas estruturas do rosto, no sistema nervoso e no aparelho musculoesquelético, observadas desde o pré-natal ou logo após o nascimento. A doença tem herança autossômica dominante, mas seus genes causadores exatos ainda não foram identificados pela ciência. Não existe medicamento curativo específico ou protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o acompanhamento baseado em procedimentos como atendimento em reabilitação para suporte do desenvolvimento.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por aparência facial específica (consistindo numa prega cutânea triangular espessada e estriada que se estende da glabela à fontanela anterior, elevação bilateral da porção medial das sobrancelhas, hipertelorismo, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente e bico de viúva), deformidades esqueléticas variáveis e alterações neuromusculares e sensoriais, que podem ser incapacitantes em alguns indivíduos. As caraterísticas reportadas incluem perda de massa muscular nos membros, cifoescoliose congénita, luxação da anca, talipes equinovarus congénito, artrogripose, rigidez/anquiloses articulares, ptose e cataratas. A inteligência é normal. Não foram reportados casos desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre?

A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante segundo os catálogos médicos. Contudo, o gene causal específico ainda não foi identificado nos repositórios genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2674); [2] OMIM 123853 (https://www.omim.org/entry/123853)

### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome?

Os registros clínicos apontam que os sinais iniciam-se tipicamente nas fases antenatal ou neonatal. Alterações estruturais e clínicas podem ser notadas desde os primeiros momentos de vida do bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2674)

### Existe teste genético específico para confirmar a doença?

Não há testes genéticos diretos catalogados no registro oficial GTR para esta condição específica. No SUS, a avaliação citogenética e genômica ampla pode ser realizada por exames como Cariótipo, FISH e Sequenciamento do Exoma para elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2674); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte das demandas do paciente.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

A síndrome é ultra-rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo em 1.000.000. Trata-se de um quadro com escassos relatos catalogados na literatura especializada mundial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2674); [2] OMIM 123853 (https://www.omim.org/entry/123853)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-facio-neuro-musculo-esqueletico-de-chipre
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