# Síndrome Fanconi-Bickel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-bickel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2088
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:227810 — https://omim.org/entry/227810

## Descrição clínica

A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por acúmulo hepatorrenal de glicogênio, disfunção tubular renal grave e comprometimento do metabolismo da glicose e da galactose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância à galactose** — HPO: HP:0004919 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295 (Raro (<5%))
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Acidose crônica** — HPO: HP:0012468
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (~33%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-bickel._

## Genes associados (1)

- **SLC2A2** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose, fructose and galactose (PubMed:16186102, PubMed:23396969, PubMed:28083649, PubMed:8027028, PubMed:8457197). Likely mediates the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fanconi-Bickel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-bickel
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