# Síndrome Fanconi-Bickel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-bickel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2088
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:227810 — https://omim.org/entry/227810

## Em linguagem simples

A Síndrome Fanconi-Bickel é uma doença genética muito rara em que o corpo tem dificuldade de transportar e utilizar açúcares como a glicose e a galactose. Isso causa um acúmulo indevido de glicogênio no fígado, gerando inchaço na barriga por hepatomegalia, e provoca perda constante de água e minerais pela urina devido a problemas nos rins. Os pais costumam notar baixo ganho de peso, atraso no crescimento da criança, pernas tortas por raquitismo e fraqueza decorrente de quedas repentinas de açúcar no sangue. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo dispensado no SUS, sendo o cuidado voltado para a reposição de nutrientes e acompanhamento clínico nos serviços de referência.

## Descrição clínica

A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por acúmulo hepatorrenal de glicogênio, disfunção tubular renal grave e comprometimento do metabolismo da glicose e da galactose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância à galactose** — HPO: HP:0004919 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295 (Raro (<5%))
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Acidose crônica** — HPO: HP:0012468
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (~33%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-bickel._

## Genes associados (1)

- **SLC2A2** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose, fructose and galactose (PubMed:16186102, PubMed:23396969, PubMed:28083649, PubMed:8027028, PubMed:8457197). Likely mediates the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 23 sintomas em comum
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- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Fanconi-Bickel tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Fanconi-Bickel até o momento. O cuidado médico se baseia no controle dos sintomas, na manutenção dos níveis de glicose e na reposição de perdas minerais nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2088); [13] Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese paediatric patients with Fanconi-Bickel syndrom (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR754267/)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando uma criança herda duas cópias alteradas do gene SLC2A2, transmitidas pelo pai e pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2088); [2] OMIM 227810 (https://www.omim.org/entry/227810); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Genetic testing of two Pakistani patients affected with rare autosomal recessive Fanconi-Bickel syndrome and i (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31473689/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir nos primeiros meses de vida ou na primeira infância. As famílias costumam observar aumento do fígado, episódios de hipoglicemia em jejum, fraqueza, raquitismo e atraso no crescimento infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2088); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Tubulopathy and hepatomegaly in a 2-year-old boy: Answers. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33492455/)

### Existe tratamento da Síndrome Fanconi-Bickel pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de referência em reabilitação e atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2088); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico começa pela avaliação de achados renais e hepáticos em exames de sangue e urina. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que detectam alterações no gene SLC2A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2088); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Importance about use of high-throughput sequencing in pediatric: case report a patient with Fanconi-Bickel syn (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR732101/); [19] [Fanconi-Bickel syndrome with SLC2A2 gene mutation in a child]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29343004/); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503098/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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