# Síndrome Fanconi primário renotubular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3337
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Fanconi primário renotubular é uma condição genética rara em que os rins perdem substâncias importantes na urina, como glicose, bicarbonato e sais minerais. Com o passar do tempo, essa perda contínua no xixi costuma provocar sintomas como desidratação frequente, cansaço, atraso no crescimento infantil e ossos fracos ou encurvados. O manejo envolve repor eletrólitos e nutrientes citados na literatura médica, além de proteger a integridade renal ao longo da vida. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT próprio no SUS, mas o cuidado clínico e a reabilitação são disponibilizados pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Condição em que os rins não absorvem certas substâncias no corpo. Essas substâncias, como cisteína, frutose, galactose ou glicogênio, são perdidas na urina. Acredita-se que a síndrome de Fanconi seja causada por fatores genéticos e ambientais e pode ser diagnosticada em qualquer idade. Os sintomas da síndrome de Fanconi incluem aumento da produção de urina (que pode causar desidratação), fraqueza e anormalidades ósseas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **pH urinário anormal** — HPO: HP:0032943 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Reabsorção tubular renal de fosfato prejudicada** — HPO: HP:0034359
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular._

## Genes associados (4)

- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has
- **EHHADH** — Peroxisomal bifunctional enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities. Catalyzes two of the four reactions of the long
- **GATM** — Glycine amidinotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transamidinase that catalyzes the transfer of the amidino group of L-arginine onto the amino moiety of acceptor metabolites such as glycine, beta-alanine, gamma-aminobutyric acid (GABA) and taurine yi
- **NDUFAF6** — NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) at early stages. May play a role in the biogenesis of complex I subunit MT-ND1

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582
- **NCT06910813** [RECRUITING]: DFT383 in Pediatric Participants With Nephropathic Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910813
- **NCT07036731** [RECRUITING]: A Study Comparing the Necessity of a Second Transurethral Resection in High-Risk Non-Muscle-Invasive Bladder Cancer Patients With Negative Results From Post-Initial Resection Urine Genome-Wide Low-Depth Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07036731
- **NCT06287541** [RECRUITING]: The Necessity of a Second Transurethral Resection in High-risk Non-muscle-invasive Bladder Cancer Patients With Negative Urine Biomarker After Initial Transurethral Resection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06287541
- **NCT05903365** [NOT_YET_RECRUITING]: Observational Follow-up Study of Haplo-identical Transplants in Fanconi Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05903365
- **NCT04248439** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy for Fanconi Anemia, Complementation Group A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04248439
- **NCT04437771** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-up of Subjects With Fanconi Anaemia Subtype A Treated With ex Vivo Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04437771
- **NCT00499187** [COMPLETED]: Fanconi Syndrome Due to ARVs in HIV-Infected Persons — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00499187
- **NCT00061763** [COMPLETED]: Study of Deferasirox in Iron Overload From Beta-thalassemia Unable to be Treated With Deferoxamine or Chronic Anemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00061763
- **NCT00004350** [COMPLETED]: Evaluation of Fanconi Syndrome and Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004350

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 28 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Fanconi primário renotubular?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante ou recessiva, envolvendo genes como SLC34A1, EHHADH, GATM e NDUFAF6. Essas mutações prejudicam as células tubulares dos rins, que deixam de reabsorver nutrientes vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3337); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9118/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir produção excessiva de urina, episódios de desidratação e fraqueza muscular. Com o tempo, podem surgir atraso de crescimento, dores nos ossos e encurvamento das pernas devido ao raquitismo.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9118/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome Fanconi primária?

Atualmente, a condição não conta com cura definitiva catalogada na literatura científica oficial. O cuidado foca em repor substâncias perdidas, como fosfato e bicarbonato, a fim de minimizar danos ósseos e renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3337); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9118/index); [30] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Phosphates, Glucose, Sodium, Bicarbonates, Uric Acid, Creatinine, Calcitriol, Potassium (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe PCDT e fornecimento de tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e o acompanhamento das complicações são realizados pelos serviços de referência do SUS sem um PCDT exclusivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3337); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser elucidado por testes genéticos moleculares, havendo 64 exames cadastrados internacionalmente no GTR. Também existem 307 variantes identificadas no repositório ClinVar auxiliando na confirmação da patologia.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 307 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC34A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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