# Síndrome Fanconi primário renotubular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3337
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição em que os rins não absorvem certas substâncias no corpo. Essas substâncias, como cisteína, frutose, galactose ou glicogênio, são perdidas na urina. Acredita-se que a síndrome de Fanconi seja causada por fatores genéticos e ambientais e pode ser diagnosticada em qualquer idade. Os sintomas da síndrome de Fanconi incluem aumento da produção de urina (que pode causar desidratação), fraqueza e anormalidades ósseas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **pH urinário anormal** — HPO: HP:0032943 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Reabsorção tubular renal de fosfato prejudicada** — HPO: HP:0034359
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular._

## Genes associados (4)

- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has
- **EHHADH** — Peroxisomal bifunctional enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities. Catalyzes two of the four reactions of the long
- **GATM** — Glycine amidinotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transamidinase that catalyzes the transfer of the amidino group of L-arginine onto the amino moiety of acceptor metabolites such as glycine, beta-alanine, gamma-aminobutyric acid (GABA) and taurine yi
- **NDUFAF6** — NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) at early stages. May play a role in the biogenesis of complex I subunit MT-ND1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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