# Síndrome FATCO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fatco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2492
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Hecht-Scott é uma doença genética rara que causa a formação congênita dos membros. A principal caracterização é a aplasia ou hipoplasia dos ossos dos membros. Atualmente, ela ocorre em menos de 1 em 1.000.000 de recém-nascidos. Sabe-se que ela é mais comum em indivíduos do sexo masculino. Foi diagnosticada pela primeira vez em 2005 por Courtens et al., que reconheceram as malformações com o seu caso atual e outros quatro que foram descritos de forma semelhante na literatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 5 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 4 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Complexo fêmur-fíbula-ulna](https://raras.org/doenca/complexo-femur-fibula-ulna) — ORPHA:2019 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FATCO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fatco
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