# Síndrome FATCO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fatco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2492
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome FATCO é uma condição congênita rara caracterizada por alterações no formato dos ossos da perna e dos pés, além de malformações nas mãos. Ao nascer, a família ou os médicos costumam notar curvatura ou ausência de ossos na perna, dedos unidos ou fenda nas mãos, e por vezes dificuldade respiratória. Não há um remédio curativo ou específico, mas o cuidado se concentra no apoio ortopédico e respiratório para apoiar o desenvolvimento da criança. No SUS, embora a doença não tenha um protocolo clínico específico (PCDT), a pessoa tem acesso a exames genéticos de investigação e a atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Hecht-Scott é uma doença genética rara que causa a formação congênita dos membros. A principal caracterização é a aplasia ou hipoplasia dos ossos dos membros. Atualmente, ela ocorre em menos de 1 em 1.000.000 de recém-nascidos. Sabe-se que ela é mais comum em indivíduos do sexo masculino. Foi diagnosticada pela primeira vez em 2005 por Courtens et al., que reconheceram as malformações com o seu caso atual e outros quatro que foram descritos de forma semelhante na literatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 5 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311) — ORPHA:251014 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 4 sintomas em comum
- [Deleção distal 17q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q) — ORPHA:1597 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome FATCO?

A causa genética exata ainda não foi esclarecida nos catálogos científicos oficiais. Não há gene específico nem padrão de herança definido até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2492)

### Quais são os principais sinais da Síndrome FATCO?

Os principais sinais incluem alterações no formato dos ossos da tíbia e fíbula nas pernas, além de fusão de ossos do pé. Também podem ocorrer dedos unidos (sindactilia), fenda na mão, ausência de mão e problemas respiratórios ao nascer.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome FATCO pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamento específico fornecido.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome FATCO?

O diagnóstico pode se iniciar antes do nascimento por meio de ultrassonografia ou ao nascimento pelo exame físico das alterações ósseas. Procedimentos no SUS como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2492); [12] Prenatal Diagnosis of FATCO Syndrome (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly) with 2D/3D Ultr (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33073167/)

### A Síndrome FATCO tem cura?

Não existe cura nem medicamentos específicos aprovados para reverter a síndrome. O acompanhamento envolve o suporte ortopédico, reabilitação e cuidados com eventuais complicações respiratórias ou cardiovasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2492); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FATCO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fatco
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