# Síndrome Fechtner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1984
- **OMIM**: OMIM:153640 — https://omim.org/entry/153640

## Descrição clínica

Doença hereditária de plaquetas gigantes com um fenótipo complexo caracterizado por trombocitopenia congênita e possíveis manifestações subsequentes de perda auditiva neurossensorial, catarata pré-senil, elevação de enzimas hepáticas e/ou nefropatia progressiva, muitas vezes levando à doença renal em estágio terminal (DRT). A síndrome de Epstein, a síndrome de Fechtner, a anomalia de May-Hegglin e a síndrome de Sebastian, anteriormente descritas como distúrbios distintos, representam algumas das diferentes apresentações clínicas do MYH9-RD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Corpos de inclusão de neutrófilos** — HPO: HP:0008264
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Corpos de inclusão leucocitários** — HPO: HP:0040235
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112

## Genes associados (1)

- **MYH9** — Myosin-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping. Required for cortical actin clearance prior to oocyte exocytosis (By si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00925236** [COMPLETED]: Phenotypic and Genotypic Identification and Characterization of MYH9-related Constitutional Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00925236

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 26 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fechtner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner
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