# Síndrome Feingold

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-feingold
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1305
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Feingold (FS), também conhecida como síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal (ODED), é uma síndrome de malformação hereditária rara caracterizada por microcefalia, baixa estatura e numerosas anomalias digitais e é composta por dois subtipos: FS tipo 1 (FS1) e FS tipo 2 (FS2). O FS1 é de longe a forma mais comum, enquanto o FS2 foi relatado apenas em 3 pacientes e apresenta as mesmas características clínicas do FS1, exceto pela ausência de atresia gastrointestinal e fissuras palpebrais curtas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 123
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Múltiplas comunicações interventriculares musculares** — HPO: HP:0011625
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio do segundo dedo** — HPO: HP:0009468 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-feingold._

## Genes associados (2)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **MIR17HG** — Putative microRNA 17 host gene protein [Candidate gene tested in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 63 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Feingold. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-feingold
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