# Síndrome Feingold

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-feingold
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1305
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Feingold é um distúrbio que afeta muitas partes do corpo. Existem dois tipos de síndrome de Feingold, diferenciados pela causa genética; ambos os tipos apresentam características semelhantes que podem variar entre as pessoas com a condição.  Indivíduos com síndrome de Feingold tipo 1 ou tipo 2 apresentam anomalias características nos dedos das mãos e dos pés. Quase todas as pessoas com essa condição têm uma anomalia específica da mão chamada braquimesofalangia, que se refere ao encurtamento dos dedos segundo e quinto. Outras anomalias comuns incluem dedos quinto que se curvam para dentro (clinodactilia), polegares subdesenvolvidos (hipoplasia do polegar) e fusão (síndactilia) dos dedos do pé segundo e terceiro ou dos dedos quarto e quinto.  Outras características comuns de ambos os tipos de síndrome de Feingold incluem um tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia), uma mandíbula pequena (micrognatia), uma abertura estreita das pálpebras (fendas palpebrais curtas) e dificuldades de aprendizagem de leve a moderada. Com menor frequência, as pessoas com a condição apresentam perda auditiva, baixa estatura ou anomalias nos rins ou no coração.  Pessoas com síndrome de Feingold tipo 1 frequentemente nascem com um bloqueio em parte do sistema digestivo chamado atresia gastrointestinal. Na maioria dos casos, o bloqueio ocorre no esôfago (atresia esofágica) ou em parte do intestino delgado (atresia duodenal). Indivíduos com tipo 2 não apresentam atresias gastrointestinais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/feingold-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Feingold (FS), também conhecida como síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal (ODED), é uma síndrome de malformação hereditária rara caracterizada por microcefalia, baixa estatura e numerosas anomalias digitais e é composta por dois subtipos: FS tipo 1 (FS1) e FS tipo 2 (FS2). O FS1 é de longe a forma mais comum, enquanto o FS2 foi relatado apenas em 3 pacientes e apresenta as mesmas características clínicas do FS1, exceto pela ausência de atresia gastrointestinal e fissuras palpebrais curtas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 123
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Múltiplas comunicações interventriculares musculares** — HPO: HP:0011625
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio do segundo dedo** — HPO: HP:0009468 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-feingold._

## Genes associados (2)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **MIR17HG** — Putative microRNA 17 host gene protein [Candidate gene tested in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 27 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Feingold?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante. As alterações ocorrem principalmente no gene MYCN (tipo 1) ou no gene MIR17HG (tipo 2).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1305); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Feingold tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Feingold. O tratamento se apoia em cirurgias para corrigir malformações digestivas congênitas e em terapias de suporte para o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para a Síndrome Feingold?

A Síndrome Feingold não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1305); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Feingold?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos característicos, como alterações nos dedos e microcefalia. Ele pode ser confirmado por meio de testes genéticos, estando previstos no SUS procedimentos como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1305); [20] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Feingold%20syndrome); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/feingold-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer antes do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida. Eles incluem dedos encurtados ou unidos pela pele, tamanho reduzido da cabeça e eventuais obstruções gastrointestinais que impedem a alimentação normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/feingold-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Feingold. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-feingold
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