# Síndrome ferro - cérebro - cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ferro-cerebro-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397922
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:301072 — https://omim.org/entry/301072

## Descrição clínica

A síndrome ferro-cerebrocutânea é uma doença hepática metabólica rara, genética, caracterizada por neurodegeneração progressiva, anormalidades cutâneas, incluindo graus variados de ictiose ou dermatite seborreica, e sobrecarga sistêmica de ferro. Os pacientes manifestam-se com convulsões de início infantil, encefalopatia, movimentos oculares anormais, hipotonia axial com hipertonia periférica, reflexos rápidos, cegueira cortical e surdez, mioclonia e hepato/esplenomegalia, bem como manifestações orais, incluindo microdontia, dentes muito espaçados e pontiagudos com erupção retardada e crescimento gengival excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de glutamato no LCR** — HPO: HP:0500200 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 4/4)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 4/6)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (~20%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/6)
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 4/6)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/6)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 1/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/6)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (~33%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 1/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 3/6)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 3/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 1/6)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 4/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 1/6)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 1/6)
- **Nível de hepcidina diminuído** — HPO: HP:0031876 (Frequência: 3/3)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 1/6)
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/6)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/6)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/6)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 1/6)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 1/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 1/6)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/6)
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Frequência: 4/6)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 1/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ferro-cerebro-cutaneo._

## Genes associados (1)

- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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