# Síndrome ferro - cérebro - cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ferro-cerebro-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397922
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:301072 — https://omim.org/entry/301072

## Em linguagem simples

A síndrome ferro - cérebro - cutâneo é uma doença genética e metabólica extremamente rara que afeta o desenvolvimento infantil, o fígado e a pele. Os sinais mais comuns percebidos pelas famílias incluem crises convulsivas, atraso motor, pele com aspecto seco ou descamativo e acúmulo anormal de ferro no sangue. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O acompanhamento é feito com foco no controle dos sintomas e com suporte pelo SUS por meio de atendimentos em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome ferro-cerebrocutânea é uma doença hepática metabólica rara, genética, caracterizada por neurodegeneração progressiva, anormalidades cutâneas, incluindo graus variados de ictiose ou dermatite seborreica, e sobrecarga sistêmica de ferro. Os pacientes manifestam-se com convulsões de início infantil, encefalopatia, movimentos oculares anormais, hipotonia axial com hipertonia periférica, reflexos rápidos, cegueira cortical e surdez, mioclonia e hepato/esplenomegalia, bem como manifestações orais, incluindo microdontia, dentes muito espaçados e pontiagudos com erupção retardada e crescimento gengival excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de glutamato no LCR** — HPO: HP:0500200 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 4/4)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 4/6)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (~20%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/6)
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 4/6)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/6)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 1/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/6)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (~33%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 1/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 3/6)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 3/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 1/6)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 4/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 1/6)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 1/6)
- **Nível de hepcidina diminuído** — HPO: HP:0031876 (Frequência: 3/3)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 1/6)
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/6)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/6)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/6)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 1/6)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 1/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 1/6)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/6)
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Frequência: 4/6)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 1/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ferro-cerebro-cutaneo._

## Genes associados (1)

- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 22 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ferro - cérebro - cutâneo?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene PIGA. O padrão de herança associado é recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397922); [2] OMIM 301072 (https://www.omim.org/entry/301072); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As famílias costumam notar crises convulsivas, fraqueza ou flacidez muscular e atraso importante no desenvolvimento. Alterações na pele como ictiose e sobrecarga de ferro também são identificadas nos primeiros anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397922); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é realizada por exames genéticos que analisam o gene PIGA. O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397922); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ferro-cerebro-cutaneous%20syndrome)

### A síndrome ferro - cérebro - cutâneo tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos aprovados para essa condição genética rara. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e no cuidado multidisciplinar das complicações neurológicas e hepáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397922); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ferro - cérebro - cutâneo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ferro-cerebro-cutaneo
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