# Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fetal-cerebral-fatal-renal-hipoplasia-agenesia-geniturinaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439897
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616258 — https://omim.org/entry/616258

## Em linguagem simples

A síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária é uma condição genética muito rara que impede a formação adequada de órgãos vitais durante a gravidez. Ela provoca alterações graves no cérebro, ausência ou desenvolvimento incompleto dos rins e problemas nas vias urinárias e genitais do feto. Por conta da severidade dessas malformações, a condição é letal e o bebê não consegue sobreviver durante a gestação. Não existem medicamentos curativos, mas o SUS disponibiliza exames genéticos na sua tabela para que a família receba o diagnóstico preciso e orientações para o futuro.

## Descrição clínica

A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequência: 2/2)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Muito frequente (~50%))
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Muito frequente (~50%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Frequência: 2/2)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (~50%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/2)
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (~50%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia renal bilateral** — HPO: HP:0010958 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia ureteral** — HPO: HP:0032464 (Frequência: 2/4)
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Muito frequente (~50%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 22 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 13 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 12 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 10 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome fetal?

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva no gene KIF14. Esse gene é responsável por sintetizar a proteína Kinesin-like protein KIF14, que atua no desenvolvimento orgânico embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439897); [2] OMIM 616258 (https://www.omim.org/entry/616258); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Para haver manifestação, o feto precisa herdar uma variante alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439897); [2] OMIM 616258 (https://www.omim.org/entry/616258); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento para esta síndrome?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença. O quadro é clinicamente letal durante o período de desenvolvimento fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439897)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui protocolo clínico específico nem medicamentos dispensados para tratar a síndrome.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A investigação de anomalias congênitas e doenças raras na rede pública abrange procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma, cariótipo e exames por FISH. Existem testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene KIF14 e variantes catalogadas no ClinVar para confirmação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500622/); [9] ClinVar — 90 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KIF14[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fetal-cerebral-fatal-renal-hipoplasia-agenesia-geniturinaria
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