# Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fetal-cerebral-fatal-renal-hipoplasia-agenesia-geniturinaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439897
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616258 — https://omim.org/entry/616258

## Descrição clínica

A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Muito frequente (~50%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia ureteral** — HPO: HP:0032464 (Frequência: 2/4)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Agenesia renal bilateral** — HPO: HP:0010958 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Muito frequente (~50%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/2)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (~50%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Frequência: 2/2)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 2/2)
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 2/2)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fetal-cerebral-fatal-renal-hipoplasia-agenesia-geniturinaria
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