# Síndrome FG tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93932 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93932
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:305450 — https://omim.org/entry/305450

## Em linguagem simples

A Síndrome FG tipo 1 é uma condição genética rara causada por alterações no gene MED12, com sinais que podem ser notados desde o nascimento. As pessoas com a síndrome costumam apresentar cabeça proporcionalmente maior (macrocefalia), testa proeminente, flacidez muscular e atraso no desenvolvimento motor. Também podem ocorrer convulsões, rigidez muscular e alterações físicas no formato dos dedos ou no intestino. Embora a condição não tenha cura nem remédios específicos no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome FG causada por uma mutação no gene MED12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequência: 7/9)
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/4)
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 9/10)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 7/7)
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266 (Frequência: 7/7)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 9/10)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 7/7)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 112 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 40 sintomas em comum
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- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome FG tipo 1?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene MED12. Ela apresenta um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93932); [2] OMIM 305450 (https://www.omim.org/entry/305450); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome FG tipo 1?

Os sinais mais relatados incluem testa proeminente em 9 de cada 10 casos e orelhas simples em 7 de 7 pessoas. Também são frequentes a macrocefalia relativa em 7 de 9 casos, além de convulsões, espasticidade e atraso motor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome FG tipo 1 tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura ou medicamento específico dispensado pelo SUS para esta condição. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio público é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e controle clínico dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93932); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome FG tipo 1?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e na realização de testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93932); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604875/)

### A Síndrome FG tipo 1 é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Por estar ligada ao cromossomo X, a manifestação do quadro clínico afeta tipicamente os indivíduos do sexo masculino que herdam o gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93932); [2] OMIM 305450 (https://www.omim.org/entry/305450)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FG tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1
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