# Síndrome Filippi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-filippi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3255
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:272440 — https://omim.org/entry/272440

## Descrição clínica

A síndrome de Filippi é caracterizada por microcefalia, sindactilia cutânea dos dedos das mãos e dos pés, défice intelectual, atraso de crescimento e face característica (ponte nasal alta e larga, ala nasal estreita, micrognatia e linha de implantação frontal do cabelo alta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-filippi._

## Genes associados (1)

- **CKAP2L** — Cytoskeleton-associated protein 2-like [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for mitotic spindle formation and cell-cycle progression in neural progenitor cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Filippi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-filippi
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