# Síndrome Filippi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-filippi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3255
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:272440 — https://omim.org/entry/272440

## Em linguagem simples

A síndrome de Filippi é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida. A família geralmente nota que o bebê tem a cabeça menor (microcefalia), dedos unidos pela pele (sindactilia) e atraso no desenvolvimento. Causada por alterações no gene CKAP2L de herança recessiva, a síndrome não tem remédio curativo específico. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, sendo o acompanhamento direcionado aos sintomas por equipes de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Filippi é caracterizada por microcefalia, sindactilia cutânea dos dedos das mãos e dos pés, déficit intelectual, retardo de crescimento e fácies característica (ponte nasal alta e larga, alae nasi fina, micrognatia e linha capilar frontal alta). Até agora, menos de 25 casos foram relatados. Criptorquidia, polidactilia e anomalias dentárias e capilares também podem estar presentes. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-filippi._

## Genes associados (1)

- **CKAP2L** — Cytoskeleton-associated protein 2-like [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for mitotic spindle formation and cell-cycle progression in neural progenitor cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 25 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 24 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Filippi?

A síndrome de Filippi é uma condição malformativa genética rara que causa microcefalia, atraso de crescimento e déficit intelectual. Também é marcada pela sindactilia cutânea nos dedos das mãos e pés e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3255)

### A Síndrome Filippi tem cura?

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Filippi nem terapias farmacológicas específicas aprovadas. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação dos atrasos e o tratamento de sintomas como convulsões ou problemas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Filippi é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para o desenvolvimento do quadro, a criança precisa herdar variantes alteradas do gene CKAP2L de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3255); [2] OMIM 272440 (https://www.omim.org/entry/272440); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento para Síndrome Filippi pelo SUS?

A síndrome de Filippi não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos curativos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no atendimento multiprofissional dos sintomas.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Filippi?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento médico dos sinais clínicos e das malformações presentes. A confirmação molecular pode ser obtida por testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene CKAP2L.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3255); [11] CKAP2L mutation confirms the diagnosis of Filippi syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29473684/); [18] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584676/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Filippi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-filippi
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