# Síndrome Floating-Harbor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2044
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:136140 — https://omim.org/entry/136140

## Descrição clínica

A síndrome de Floating-Harbor é um distúrbio genético do desenvolvimento caracterizado por dismorfismo facial, baixa estatura com atraso na idade óssea e atraso na linguagem expressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 10/14)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/13)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequência: 1/9)
- **Hipospadia glandular** — HPO: HP:0000807 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/14)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 1/9)
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequência: 2/9)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 7/10)
- **Epífises de marfim das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010252 (Frequência: 1/9)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 9/12)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Obrigatório (100%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 13/13)
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577 (Frequência: 1/9)
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Obrigatório (100%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/13)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/13)
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequência: 13/13)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor._

## Genes associados (1)

- **SRCAP** — Chromatin remodeling protein SRCAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts both as a chromatin remodeler and transcription coregulator. Catalytic component of the SRCAP complex which mediates the ATP-dependent exchange of histone H2AZ/H2B dimers for nucleosomal H2A/H2B,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Floating-Harbor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor
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