# Síndrome Floating-Harbor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2044
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:136140 — https://omim.org/entry/136140

## Em linguagem simples

A síndrome de Floating-Harbor é um distúrbio que envolve baixa estatura, retardamento da mineralização dos ossos (idade óssea atrasada), atraso no desenvolvimento da fala e características faciais típicas. A condição recebeu o nome dos hospitais onde foi descrita pela primeira vez, o Boston Floating Hospital e o Harbor General Hospital em Torrance, Califórnia.  A deficiência de crescimento em pessoas com síndrome de Floating-Harbor geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida, e os indivíduos afetados costumam estar entre os 5 % mais baixos de seu grupo etário. A idade óssea está atrasada na primeira infância; por exemplo, uma criança afetada de 3 anos pode ter ossos mais típicos de uma criança de 2 anos. No entanto, a idade óssea costuma ser normal entre os 6 e 12 anos de idade.  O atraso no desenvolvimento da fala (atraso na linguagem expressiva) pode ser grave na síndrome de Floating-Harbor, e o comprometimento da linguagem pode levar a problemas na comunicação verbal. A maioria dos indivíduos afetados também apresenta deficiência intelectual leve. O desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e engatinhar, é semelhante ao de outras crianças da mesma idade.  As características faciais típicas em pessoas com síndrome de Floating-Harbor incluem um rosto triangular; linha capilar baixa; olhos fundos; cílios longos; um nariz grande e distintivo com uma separação pendente (columela sobresalente) entre narinas largas; distância encurtada entre o nariz e o lábio superior (filtrum curto); e lábios finos. À medida que as crianças afetadas crescem e amadurecem, o nariz torna‑se mais proeminente.  Além disso, alguns indivíduos afetados apresentam anomalias nos dedos que incluem dedos curtos (braquidactilia), pontas dos dedos alargadas e arredondadas (clubbing), e dedos mindinhos curvados (clinodactilia do quinto dedo). Outras características da síndrome de Floating-Harbor podem incluir uma voz incomumente aguda e, nos homens, testículos não descidos (criptorquidia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/floating-harbor-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Floating-Harbor é um distúrbio genético do desenvolvimento caracterizado por dismorfismo facial, baixa estatura com atraso na idade óssea e atraso na linguagem expressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 10/14)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/13)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequência: 1/9)
- **Hipospadia glandular** — HPO: HP:0000807 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/14)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 1/9)
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequência: 2/9)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 7/10)
- **Epífises de marfim das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010252 (Frequência: 1/9)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 9/12)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Obrigatório (100%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 13/13)
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577 (Frequência: 1/9)
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Obrigatório (100%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/13)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/13)
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequência: 13/13)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor._

## Genes associados (1)

- **SRCAP** — Chromatin remodeling protein SRCAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts both as a chromatin remodeler and transcription coregulator. Catalytic component of the SRCAP complex which mediates the ATP-dependent exchange of histone H2AZ/H2B dimers for nucleosomal H2A/H2B,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Floating-Harbor?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SRCAP. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] [Identification of a novel frameshift variant in the SRCAP gene of a child with Floating-Harbor syndrome]. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32924116/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais visíveis incluem baixa estatura com idade óssea atrasada e atraso importante na linguagem expressiva. Também são frequentes características faciais marcantes, como nariz proeminente e lábio superior fino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/floating-harbor-syndrome)

### Existe protocolo do SUS para a síndrome de Floating-Harbor?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento ocorre pelos serviços de saúde por meio do procedimento de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2044); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características físicas e radiológicas do desenvolvimento. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos moleculares que investigam o gene SRCAP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2044); [6] [Identification of a novel frameshift variant in the SRCAP gene of a child with Floating-Harbor syndrome]. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32924116/); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584481/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/floating-harbor-syndrome)

### A síndrome Floating-Harbor tem cura?

Não há cura descrita para esta síndrome genética do desenvolvimento. O manejo concentra-se em suporte multidisciplinar, cuidados fonoaudiológicos e reabilitação dos atrasos do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2044); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/floating-harbor-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Floating-Harbor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2044