# Síndrome Flynn-Aird

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2047
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:136300 — https://omim.org/entry/136300

## Em linguagem simples

A síndrome de Flynn-Aird é uma condição genética bastante rara que atinge várias partes do organismo a partir da infância. Os pacientes apresentam problemas na visão e na audição, além de fraqueza muscular, alterações na pele, cáries frequentes e dificuldades neurológicas. Por não haver um tratamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, a assistência médica é direcionada a aliviar cada sintoma e proteger a qualidade de vida do paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Aumento da densidade óssea com alterações císticas** — HPO: HP:0005700
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de Flynn-Aird tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter a síndrome de Flynn-Aird. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas neurológicos, sensoriais e motores ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2047); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2347/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Flynn-Aird é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética de padrão autossômico dominante. Isso indica que ela pode ser transmitida de uma geração para a seguinte em famílias acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2047); [2] OMIM 136300 (https://www.omim.org/entry/136300)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome de Flynn-Aird?

As manifestações costumam surgir durante a infância. Geralmente envolvem comprometimentos sensoriais como déficit auditivo e problemas de visão, associados a alterações na pele e cáries dentárias graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Flynn-Aird tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, os pacientes podem receber suporte terapêutico e acompanhamento das manifestações clínicas pelas redes gerais e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Embora a transmissão autossômica dominante esteja comprovada, os genes causais específicos ainda não foram catalogados nas bases científicas. Também não há variantes genéticas patogênicas descritas para a condição no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2047); [2] OMIM 136300 (https://www.omim.org/entry/136300); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Flynn-Aird%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Flynn-Aird. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird
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