# Síndrome focal de membro rígido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-focal-de-membro-rigido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443804
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença do espectro da pessoa rígida, rara, caracterizado por espasmos episódicos dolorosos (que são frequentemente precipitados por toque, dor, frio, movimento ou emoções negativas), aumento da sensibilidade ao estímulo, incluindo hiperecplexia, bem como rigidez, num membro inferior ou superior, tipicamente com início insidioso e progressão ao longo de meses ou anos. A situação pode eventualmente progredir para a síndrome clássica da pessoa rígida. O medo de sair de casa e andar sem ajuda é característico. A maioria dos doentes tem autoanticorpos no soro e no LCR, em particular anticorpos anti-ácido glutâmico descarboxilase (GAD). Em casos raros, a síndrome é de origem paraneoplásica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-DPPX** — HPO: HP:5000007 (Ocasional (29-5%))
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-Gefirina** — HPO: HP:5000012 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 (Frequente (79-30%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-Anfifisina** — HPO: HP:5000002 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: atividade contínua de unidades motoras em repouso** — HPO: HP:0100283 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de pessoa-rígida](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida) — ORPHA:3198 — 17 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 6 sintomas em comum
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- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome focal de membro rígido. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-focal-de-membro-rigido
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