# Síndrome Foix-Chavany-Marie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foix-chavany-marie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2048
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma paralisia córtico-subcortical suprabulbar ou pseudobulbar rara dos nervos cranianos inferiores, caracterizada por disartria e disfagia graves associadas a paralisia facio-faringo-glosso-mastigatória central bilateral, com dissociação automática-voluntária proeminente na qual os movimentos involuntários dos músculos afetados estão preservados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Foix-Chavany-Marie. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foix-chavany-marie
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