# Síndrome Foix-Chavany-Marie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foix-chavany-marie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2048
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Foix-Chavany-Marie é uma condição neurológica rara que causa fraqueza e paralisia dos dois lados dos músculos da face, língua e garganta. Isso gera grande dificuldade para mastigar, engolir e falar, embora os movimentos automáticos ou involuntários desses músculos, como um riso espontâneo, ainda consigam acontecer. Ela não possui um gene único causador nem cura definitiva, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação em sua rede pública de saúde para apoiar o dia a dia e prevenir complicações.

## Descrição clínica

A Síndrome de Foix-Chavany-Marie (SFCM) é um tipo de paralisia cerebral que atinge os nervos que controlam a parte inferior do rosto, garganta e língua. Ela se caracteriza por dificuldade grave para falar (disartria) e para engolir (disfagia), associadas a uma paralisia que afeta os dois lados dos músculos da face, faringe (garganta), língua e mastigação. Uma característica importante é que há uma diferença notável entre os movimentos voluntários e involuntários: a pessoa tem dificuldade de mover esses músculos por vontade própria, mas os movimentos automáticos ou involuntários desses músculos são mantidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-argininaglicina-amidinotransferase) — ORPHA:35704 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Foix-Chavany-Marie?

A condição decorre de lesões ou malformações na região do opérculo anterior do cérebro, podendo ocorrer por AVC, infecções como encefalite ou traumas. Não há herança genética direta identificada, sendo o padrão de transmissão catalogado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2048); [4] Importance of Rapid Clinical Recognition of the Anterior Opercular Syndrome (Foix-Chavany-Marie Syndrome): A C (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33790775/); [6] Foix-Chavany-Marie Syndrome after Unilateral Stroke. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26303121/); [12] The Foix-Chavany-Marie syndrome due to herpes symplex virus encephalitis type 2. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238535/); [16] Foix-Chavany-Marie syndrome secondary to bilateral traumatic operculum injury. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328523/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais centrais incluem paralisia dos músculos faciais e da garganta, resultando em dificuldade severa para falar (disartria) e engolir (disfagia). Chama a atenção a dissociação voluntário-automática, onde a pessoa não move a face voluntariamente, mas mantém reações espontâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2048); [13] The nature of the automatic-voluntary dissociation in Foix-Chavany-Marie syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35067894/)

### A Síndrome Foix-Chavany-Marie tem cura?

Não existe cura estabelecida nem medicamentos curativos catalogados para esta síndrome. O tratamento é centrado no suporte funcional e na reabilitação multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida e a segurança na deglutição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2048); [14] A Rare Case of a Good Neurological Outcome following Traumatic Foix-Chavany-Marie Syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38766550/)

### Existe medicamento ou tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras, de modo que não há remédio específico dispensado.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico neurológico detalhado e no histórico de perda de movimentos voluntários orofaciais com reflexos preservados. Exames laboratoriais e testes genéticos podem ser realizados para exclusão e diagnóstico diferencial em relação a outras síndromes neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2048); [4] Importance of Rapid Clinical Recognition of the Anterior Opercular Syndrome (Foix-Chavany-Marie Syndrome): A C (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33790775/); [19] NCBI GTR — 509 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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