# Síndrome Fountain

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fountain
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3219
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:229120 — https://omim.org/entry/229120

## Descrição clínica

A síndrome de Fountain é uma doença genética muito rara que afeta várias partes do corpo. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, surdez, alterações nos ossos e traços faciais mais acentuados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fountain._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fountain. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fountain
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