# Síndrome Fountain

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fountain
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3219
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:229120 — https://omim.org/entry/229120

## Em linguagem simples

A Síndrome Fountain é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar deficiência intelectual, perda de audição, alterações no formato do rosto e características ósseas específicas, como bochechas cheias e mãos grandes. A doença não conta com um medicamento curativo específico ou protocolo clínico exclusivo do Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde (SUS), o suporte aos pacientes é estruturado por meio de atendimentos de reabilitação física e cognitiva voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Fountain é uma doença genética muito rara que afeta várias partes do corpo. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, surdez, alterações nos ossos e traços faciais mais acentuados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fountain._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Fountain tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados para a Síndrome Fountain. O manejo concentra-se em suporte multidisciplinar e reabilitação para atenuar as manifestações motoras, auditivas e intelectuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3219)

### A Síndrome Fountain é hereditária?

Sim, a Síndrome Fountain é descrita com padrão de herança autossômica recessiva. Para que a condição ocorra, a criança geralmente herda uma cópia alterada do fator genético de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3219); [2] OMIM 229120 (https://www.omim.org/entry/229120)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Fountain?

Os principais sinais envolvem deficiência intelectual, perda auditiva neurossensorial e edema ou inchaço facial marcante. Também são frequentes bochechas cheias, espessamento do lábio inferior, boca larga e alterações nos ossos e na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3219); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Fountain pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre através da avaliação médica clínica minuciosa combinada a exames complementares de audição, visão e imagem. Testes genéticos e exames laboratoriais como cariótipo e sequenciamento do exoma no SUS podem ser utilizados para complementar a investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3219); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fountain. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fountain
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