# Síndrome FOXG1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 561854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/561854
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:613454 — https://omim.org/entry/613454

## Em linguagem simples

A Síndrome FOXG1 é uma doença genética rara causada por mutações no gene FOXG1, com primeiros sinais perceptíveis no período neonatal. O quadro costuma provocar atraso grave no desenvolvimento motor e da fala, hipotonia (sensação de corpo mole), convulsões e problemas alimentares como refluxo. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial nem PCDT publicado para a síndrome, mas o sistema público prevê atendimento em reabilitação para doenças raras. Pesquisas internacionais avaliam novas terapias e suporte paliativo, embora atualmente não haja centros de estudo recrutando no Brasil.

## Descrição clínica

Uma doença genética causada por uma alteração (uma mutação) em um único gene, o gene FOXG1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 14/14)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 11/11)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Frequência: 4/4)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 14/14)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 3/4)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequência: 6/10)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 5/10)
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 10/10)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 8/10)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 11/11)
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1._

## Genes associados (1)

- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07293546** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Phase 1/2 Study of FRF-001, an AAV-9 Gene Therapy, in Patients With FOXG1 Syndrome (FS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293546
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT02738281** [COMPLETED]: Natural History of Rett Syndrome & Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02738281

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 44 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 36 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome FOXG1?

A condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene FOXG1. Esse gene é responsável por produzir a proteína Forkhead box protein G1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/561854); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais iniciam-se no período neonatal com hipotonia (corpo mole) e atraso motor. Também são frequentes crises de convulsão, irritabilidade e dificuldades alimentares decorrentes de refluxo gastroesofágico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/561854); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome FOXG1 tem PCDT e remédios dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS nas fontes oficiais consultadas, sendo o suporte focado em procedimentos como o de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da identificação de mutações patogênicas no gene FOXG1 por meio de testes genéticos moleculares. Na tabela do SUS, constam procedimentos que auxiliam essa investigação, como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/561854); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/594868/)

### Existem ensaios clínicos para a Síndrome FOXG1 no Brasil?

Ensaios internacionais estão em andamento avaliando terapia gênica e cuidados paliativos em outros países. No entanto, atualmente não há registro de ensaios clínicos com sítios abertos no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07293546 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Phase 1/2 Study of FRF-001, an AAV-9 Gene Therapy, in Patients With FOXG1 Syndrome (FS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293546); [23] Ensaio clínico NCT06938542 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542); [24] Ensaio clínico NCT02738281 (COMPLETED) — Natural History of Rett Syndrome & Related Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02738281)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FOXG1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1
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