# Síndrome FOXG1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 561854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/561854
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:613454 — https://omim.org/entry/613454

## Descrição clínica

Distúrbio neurológico genético raro caracterizado por início precoce de microcefalia, atraso grave do desenvolvimento global e compromisso cognitivo, discinesia e movimentos hipercinéticos, compromisso visual, comportamentos do espectro autista, estereotipias, distúrbios do sono, epilepsia e malformações cerebrais (como hipogénese do corpo caloso, anomalia do prosencéfalo, e atraso na mielinização). A linguagem é mínima ou ausente e não é adquirida marcha. Os doentes com uma microdeleção 14q12 maior apresentam um fenótipo mais grave do que os casos com alterações intragénicas, acrescentando a presença de dismorfia facial e agenésia do corpo caloso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 14/14)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 11/11)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Frequência: 4/4)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 14/14)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 3/4)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequência: 6/10)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 5/10)
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 10/10)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 8/10)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 11/11)
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1._

## Genes associados (1)

- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07293546** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase 1/2 Study of FRF-001, an AAV-9 Gene Therapy, in Patients With FOXG1 Syndrome (FS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293546
- **NCT02738281** [COMPLETED]: Natural History of Rett Syndrome & Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02738281

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FOXG1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1
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