# Síndrome FOXG1 por modificação intragênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 598164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/598164
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:613454 — https://omim.org/entry/613454

## Descrição clínica

Doença monogênica que tem base material na mutação no gene FOXG1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequência: 8/12)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 11/11)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 11/14)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 8/10)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica._

## Genes associados (1)

- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FOXG1 por modificação intragênica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica
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