# Síndrome FOXP1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391372
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613670 — https://omim.org/entry/613670

## Em linguagem simples

A Síndrome FOXP1 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida. Ela costuma provocar atraso para andar, fraqueza muscular, traços comportamentais específicos e grande dificuldade no desenvolvimento da fala. A causa está ligada a alterações no gene FOXP1 que geralmente surgem pela primeira vez na criança, sem histórico em outros parentes. Embora não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames como o sequenciamento do exoma e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de deficiência intelectual sindrômica causada por mutação no gene FOXP1. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento com atraso moderado a grave na fala que afeta a fala expressiva. A maioria dos pacientes tem dificuldade em articular palavras. Sinais e sintomas comuns incluem testa larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz curto com ponta larga, cabeça parecendo grande demais para o corpo, cabelos frontais levantados e almofadas dos dedos protuberantes e habilidades motoras grossas atrasadas. Alguns pacientes apresentam características autistas e/ou problemas comportamentais. Malformações congênitas podem estar associadas. Todos os casos relatados ocorreram de novo (sem nenhum caso na família).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Obrigatório (100%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 3/3)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (~33%))
- **Coxim digital proeminente** — HPO: HP:0011298 (Obrigatório (100%))
- **Adesão inflexível a rotinas** — HPO: HP:0000732 (Frequência: 2/2)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/2)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Obrigatório (100%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1._

## Genes associados (1)

- **FOXP1** — Forkhead box protein P1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:18347093, PubMed:26647308). Can act with CTBP1 to synergistically repress transcription but CTPBP1 is not essential (By similarity). Plays an important role in the sp

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06211673** [COMPLETED]: Psychiatric Phenotype Characterization of Individuals With FOXP1 Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06211673

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 33 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 33 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 32 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome FOXP1?

É uma condição genética rara causada por alterações no gene FOXP1. Ela é caracterizada por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e comprometimento importante na articulação e desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome FOXP1 é transmitida de pais para filhos?

Embora possua padrão de herança autossômica dominante, todos os casos clínicos descritos ocorreram de forma nova (de novo). Isso indica que a alteração genética surgiu no próprio indivíduo, sem ter sido herdada dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os pais e profissionais costumam observar fraqueza muscular (hipotonia) e atraso nas etapas do desenvolvimento motor, como sentar e andar. A dificuldade moderada a grave para começar a falar e articular palavras também é um sinal precoce frequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou cura específica para a Síndrome FOXP1?

Não há medicamentos curativos com aprovação regulatória direcionados exclusivamente para a síndrome. O acompanhamento foca no suporte multidisciplinar às dificuldades de fala, desenvolvimento motor e comportamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome FOXP1 tem protocolo próprio de tratamento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o atendimento em reabilitação para doenças raras constam na rede do SUS.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação necessita de testes genéticos laboratoriais que identifiquem a mutação no gene FOXP1. Existem 53 testes genéticos registrados internacionalmente para essa finalidade diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391372); [22] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FOXP1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391372