# Síndrome FOXP1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391372
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613670 — https://omim.org/entry/613670

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de deficiência intelectual sindrômica causada por mutação no gene FOXP1. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento com atraso moderado a grave na fala que afeta a fala expressiva. A maioria dos pacientes tem dificuldade em articular palavras. Sinais e sintomas comuns incluem testa larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz curto com ponta larga, cabeça parecendo grande demais para o corpo, cabelos frontais levantados e almofadas dos dedos protuberantes e habilidades motoras grossas atrasadas. Alguns pacientes apresentam características autistas e/ou problemas comportamentais. Malformações congênitas podem estar associadas. Todos os casos relatados ocorreram de novo (sem nenhum caso na família).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Obrigatório (100%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 3/3)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (~33%))
- **Coxim digital proeminente** — HPO: HP:0011298 (Obrigatório (100%))
- **Adesão inflexível a rotinas** — HPO: HP:0000732 (Frequência: 2/2)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/2)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Obrigatório (100%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1._

## Genes associados (1)

- **FOXP1** — Forkhead box protein P1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:18347093, PubMed:26647308). Can act with CTBP1 to synergistically repress transcription but CTPBP1 is not essential (By similarity). Plays an important role in the sp

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03718923** [RECRUITING]: FOXP1 Syndrome: The Seaver Autism Center for Research and Treatment is Characterizing FOXP1-related Neurodevelopmental Disorders Using Genetic, Medical, and Neuropsychological Measures. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03718923
- **NCT06211673** [COMPLETED]: Psychiatric Phenotype Characterization of Individuals With FOXP1 Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06211673

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome FOXP1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1
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