# Síndrome Frank-Ter Haar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137834
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211170 — https://omim.org/entry/211170

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada por córnea maior que o normal, várias alterações nos ossos, traços faciais bem específicos (moleiras largas, testa saltada, olhos mais separados, olhos saltados, bochechas cheias e queixo pequeno) e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Cóccix proeminente** — HPO: HP:0040016
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Concavidade anterior de vértebras torácicas** — HPO: HP:0004611
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar._

## Genes associados (1)

- **SH3PXD2B** — SH3 and PX domain-containing protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation and extracellular matrix degradation. Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH oxidases (NOXs) and phosphoinositides. Acts as an or

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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