# Síndrome Frank-Ter Haar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137834
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211170 — https://omim.org/entry/211170

## Em linguagem simples

A Síndrome Frank-Ter Haar é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida. A família costuma perceber características como olhos maiores com córnea aumentada, moleira ampla, queixo pequeno e atraso no desenvolvimento dos movimentos. A condição é causada por alterações no gene SH3PXD2B e tem herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. Não há medicamento de cura e a doença não conta com protocolo clínico de PCDT no Ministério da Saúde, concentrando-se o cuidado no suporte clínico dos sintomas e em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada por córnea maior que o normal, várias alterações nos ossos, traços faciais bem específicos (moleiras largas, testa saltada, olhos mais separados, olhos saltados, bochechas cheias e queixo pequeno) e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Cóccix proeminente** — HPO: HP:0040016
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Concavidade anterior de vértebras torácicas** — HPO: HP:0004611
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar._

## Genes associados (1)

- **SH3PXD2B** — SH3 and PX domain-containing protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation and extracellular matrix degradation. Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH oxidases (NOXs) and phosphoinositides. Acts as an or

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Frank-Ter Haar tem cura?

Atualmente, a Síndrome Frank-Ter Haar não possui cura definitiva. O manejo médico é voltado para o alívio e controle de sinais como alterações oculares, ósseas e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137834); [2] OMIM 211170 (https://www.omim.org/entry/211170); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Frank-Ter Haar é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva associada a alterações no gene SH3PXD2B. Para o desenvolvimento do quadro, é preciso herdar uma variante genética alterada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137834); [2] OMIM 211170 (https://www.omim.org/entry/211170); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Disruption of the Podosome Adaptor Protein TKS4 (SH3PXD2B) Causes the Skeletal Dysplasia, Eye, and Cardiac Abn (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20137777/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais podem estar presentes desde o nascimento, incluindo aumento do tamanho da córnea (megalocórnea) e moleira ampla. Também são notados queixo recuado, alterações nos pés como pé torto e fraqueza muscular com atraso motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137834); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Frank-Ter Haar?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados específicos. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos da rede pública como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137834); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sinais característicos faciais, ósseos e oculares, associada a exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos moleculares voltados para o gene SH3PXD2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137834); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Further delineation of Frank–ter Haar syndrome (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1964430762/); [15] P704: Whole exome sequencing enables the correct diagnosis of Frank-Ter Haar syndrome in a Saudi family (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4392588469/); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Frank-Ter%20Haar%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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