# Síndrome Fraser

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fraser
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2052
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:219000 — https://omim.org/entry/OMIM:219000

## Em linguagem simples

A Síndrome Fraser é uma condição genética rara que se manifesta desde antes do nascimento, caracterizada principalmente por olhos recobertos pela pele e dedos das mãos ou dos pés unidos. O quadro também pode causar alterações internas graves, afetando os pulmões, os canais respiratórios e o desenvolvimento dos rins. A causa está em alterações genéticas hereditárias, com destaque para os genes FREM2, FRAS1 e GRIP1. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico para a condição no Brasil, sendo o acompanhamento direcionado a cirurgias corretivas e serviços de reabilitação previstos no SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Fraser é uma doença rara que tem como principais características olhos que não se formam completamente e ficam cobertos pela pele, e dedos grudados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia pulmonar** — HPO: HP:6001258 (Frequência: 2/3)
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Bexiga fetal não visualizada à ultrassonografia** — HPO: HP:0034217
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Aplasia da bexiga** — HPO: HP:0010477
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Agenesia renal bilateral** — HPO: HP:0010958
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714
- **Anormalidade do intestino delgado** — HPO: HP:0002244
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superior hipoplásica** — HPO: HP:0008559
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fraser._

## Genes associados (3)

- **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507
- **GRIP1** — Glutamate receptor-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role as a localized scaffold for the assembly of a multiprotein signaling complex and as mediator of the trafficking of its binding partners at specific subcellular location in neurons (Pub
- **FRAS1** — Extracellular matrix organizing protein FRAS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in extracellular matrix organization (By similarity). Required for the regulation of epidermal-basement membrane adhesion responsible for proper organogenesis during embryonic development (By

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00032877** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Fraser Syndrome and Fryns Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00032877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 127 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 37 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Fraser?

É uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto dos olhos, que ficam cobertos pela pele, além de dedos unidos nas mãos e pés. Ela também pode causar malformações graves nos órgãos internos, como rins e pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2052); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Fraser é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso ocorre quando a criança herda cópias alteradas de genes como FREM2, FRAS1 ou GRIP1 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2052); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais visíveis incluem olhos recobertos por pele, união dos dedos e alterações faciais. Internamente, podem ocorrer problemas respiratórios por atresia traqueal ou estenose subglótica, além de ausência dos rins (agenesia renal).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2052); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado pelo SUS envolve o suporte hospitalar, intervenções cirúrgicas para as malformações e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A suspeita pode surgir no ultrassom gestacional ao notar ausência de bexiga ou pouco líquido amniótico. A confirmação é feita por avaliação clínica das malformações ao nascer e por testes genéticos, como o sequenciamento de exoma previsto no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2052); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Prenatal Diagnosis of Fraser Syndrome at 20 Weeks' Gestation: A Case Report and Review of Literature. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41399579/); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fraser. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fraser
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