# Síndrome Frasier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/347
- **CID-10**: N04.1
- **OMIM**: OMIM:136680 — https://omim.org/entry/136680

## Descrição clínica

A síndrome de Frasier é caracterizada pela combinação de pseudo-hermafroditismo masculino (uma condição onde a pessoa é geneticamente masculina, mas seus órgãos sexuais externos não se desenvolveram de forma típica) e uma doença renal que afeta os filtros do rim. Essa síndrome está associada a um alto risco de desenvolver gonadoblastoma, um tipo de tumor que afeta as gônadas (órgãos sexuais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequência: 3/3)
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149 (Obrigatório (100%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 3/3)
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01252901** [COMPLETED]: Registry for Patients With Wilms' Tumor Suppressor Gene 1 (WT1) Mutation Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01252901

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Denys-Drash](https://raras.org/doenca/sindrome-denys-drash) — ORPHA:220 — 12 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 10 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome WAGR](https://raras.org/doenca/sindrome-wagr) — ORPHA:893 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-gonadal-46xy-neuropatia-sensitiva-e-motora) — ORPHA:168563 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 6 sintomas em comum
- [Doença renal unha-rótula-like](https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like) — ORPHA:2613 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Frasier. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=347