# Síndrome Frasier > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/347 - **CID-10**: N04.1 - **OMIM**: OMIM:136680 — https://omim.org/entry/136680 ## Em linguagem simples A síndrome de Frasier é uma condição que afeta os rins e os genitais. A síndrome de Frasier é caracterizada por doença renal que começa na primeira infância. As pessoas com a condição apresentam uma doença chamada glomeruloesclerose segmentar focal, na qual tecido cicatricial se forma em alguns glomérulos, que são os pequenos vasos sanguíneos nos rins que filtram resíduos do sangue. Em pessoas com a síndrome de Frasier, essa condição costuma levar à insuficiência renal na adolescência. Embora os machos com síndrome de Frasier tenham o padrão cromossômico masculino típico (46,XY), eles apresentam disgenesia gonadal, na qual os genitais externos não parecem claramente masculinos nem claramente femininos ou os genitais apresentam aspecto tipicamente feminino. Os órgãos reprodutivos internos (gônadas) são tipicamente subdesenvolvidos e são chamados de gônadas em fita. Essas gônadas anormais são não funcionais e frequentemente se tornam cancerosas, por isso geralmente são removidas cirurgicamente no início da vida. As mulheres com a condição geralmente têm genitais e gônadas normais e apresentam apenas as manifestações renais da condição. Como não apresentam todas as características da condição, as mulheres geralmente recebem o diagnóstico de síndrome nefrótica isolada. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/frasier-syndrome ## Descrição clínica A síndrome de Frasier é caracterizada pela combinação de pseudo-hermafroditismo masculino (uma condição onde a pessoa é geneticamente masculina, mas seus órgãos sexuais externos não se desenvolveram de forma típica) e uma doença renal que afeta os filtros do rim. Essa síndrome está associada a um alto risco de desenvolver gonadoblastoma, um tipo de tumor que afeta as gônadas (órgãos sexuais). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 150 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Muito frequente (99-80%)) - **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%)) - **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%)) - **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%)) - **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%)) - **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 - **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 - **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%)) - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%)) - **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Frequente (79-30%)) - **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%)) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%)) - **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%)) - **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequência: 3/3) - **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149 (Obrigatório (100%)) - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 3/3) - **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (1) - **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01252901** [COMPLETED]: Registry for Patients With Wilms' Tumor Suppressor Gene 1 (WT1) Mutation Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01252901 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Denys-Drash](https://raras.org/doenca/sindrome-denys-drash) — ORPHA:220 — 12 sintomas em comum - [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 10 sintomas em comum - [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum - [Síndrome WAGR](https://raras.org/doenca/sindrome-wagr) — ORPHA:893 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disgenesia-gonadal-46xy-neuropatia-sensitiva-e-motora) — ORPHA:168563 — 8 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 6 sintomas em comum - [Doença renal unha-rótula-like](https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like) — ORPHA:2613 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Frasier? A condição é causada por variantes patogênicas no gene WT1, que codifica a proteína tumoral de Wilms. Esse gene desempenha papel essencial no desenvolvimento típico dos rins e das gônadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/347); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frasier-syndrome) ### A Síndrome Frasier tem tratamento no SUS? Não existe um protocolo clínico específico publicado para a Síndrome Frasier na lista oficial de PCDTs de doenças raras. Entretanto, o SUS dispensa tratamentos para as manifestações de síndrome nefrótica por meio de diretrizes clínicas vigentes. - Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome Nefrótica Primária em Crianças e Adolescentes" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 01) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A Síndrome Frasier é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado nas bases biomédicas. Uma alteração em uma das cópias do gene WT1 já pode desencadear os sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/347); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frasier-syndrome) ### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Frasier? Geralmente os primeiros sinais envolvem proteinúria persistente e síndrome nefrótica na infância ou adolescência. Também podem ocorrer genitália atípica em indivíduos geneticamente masculinos e atraso na puberdade com ausência de menstruação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/347); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/frasier-syndrome) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Frasier? O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e confirmado pela realização de teste genético para o gene WT1. Existem dezenas de testes genéticos catalogados para detecção de variantes associadas à doença. - Fontes: [8] High-throughput splicing assays identify known and novelWT1exon 9 variants in nephrotic syndrome (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR632825/); [22] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584785/); [23] ClinVar — 1647 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WT1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Frasier. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-frasier **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=347