# Síndrome Freeman-Sheldon > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2053 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:193700 — https://omim.org/entry/193700 ## Em linguagem simples A Síndrome Freeman-Sheldon é uma condição genética rara em que o bebê já nasce com as articulações enrijecidas e presas, principalmente nas mãos, nos pés e no pescoço. O sinal mais marcante é o formato característico do rosto, que apresenta uma boca pequena com aparência de assobio e lábios franzidos. Por trazer atraso no desenvolvimento motor e infecções respiratórias, o acompanhamento exige suporte médico e reabilitação desde cedo. Não há um medicamento específico fornecido pelo SUS para curar a síndrome, mas a rede pública disponibiliza atendimentos em reabilitação para apoiar o movimento e a qualidade de vida da pessoa. ## Descrição clínica Uma síndrome muito rara que causa múltiplas contraturas congênitas, ou seja, as articulações já nascem presas ou com movimento limitado. Ela é caracterizada por uma boca pequena com formato de assobio, um rosto com características marcantes, pé torto e outras contraturas nas articulações. A FSS é a forma mais grave de artrogripose distal, que é um tipo de condição que causa encurtamento nas articulações, principalmente das mãos e pés. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 100 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%)) - **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997 (Frequência: 24/27) - **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Frequência: 23/27) - **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequência: 28/28) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 9/27) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%)) - **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193 - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/11) - **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Obrigatório (100%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 28/28) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%)) - **Lábios franzidos** — HPO: HP:0000205 (Obrigatório (100%)) - **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2) - **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 - **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 - **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 - **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 14/14) - **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 15/26) - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequência: 3/26) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 - **Queixo com prega em forma de H** — HPO: HP:0011824 - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 - **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 - **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 - **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%)) - **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Obrigatório (100%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 9/17) - **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Obrigatório (100%)) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 0/1) - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon._ ## Genes associados (2) - **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Muscle contraction - **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06801535** [RECRUITING]: Efficacy of 3D-Printed Mouth Splints — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06801535 - **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245 - **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 36 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 36 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 36 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 35 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 33 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 33 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Freeman-Sheldon? A síndrome é causada por mutações genéticas, principalmente nos genes MYH3 e NALCN. Esses genes afetam a formação das fibras musculares durante a gestação, originando contraturas articulares congênitas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2053); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] De novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome of Congenital Contractures of the Limbs and Face with Hypotonia, a (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR31735/); [11] UNC-45 assisted myosin folding depends on a conserved FX3HY motif implicated in Freeman Sheldon Syn (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR529675/); [12] Reductions in ATPase activity, actin sliding velocity, and myofibril stability yield muscle dysfunction in Dro (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30379605/) ### A Síndrome Freeman-Sheldon é hereditária? Sim, a condição pode ser transmitida segundo padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Também existem casos decorrentes de mutações novas ou eventos de mosaicismo nos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2053); [2] OMIM 193700 (https://www.omim.org/entry/193700); [8] De novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome of Congenital Contractures of the Limbs and Face with Hypotonia, a (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR31735/); [18] Molecularly proven mosaicism in phenotypically normal parent of a girl with Freeman-Sheldon Syndrome caused by (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26996280/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Ao nascer, costuma-se notar a boca muito pequena com aspecto franzido de assobio e queixo com prega em H. Também são imediatamente visíveis contraturas nos dedos das mãos, punhos e pés com mobilidade reduzida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2053); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe protocolo ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença? A Síndrome Freeman-Sheldon não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios com indicação farmacológica específica para curar a síndrome, oferecendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2053); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Freeman-Sheldon? O diagnóstico parte da identificação das características clínicas do rosto e das contraturas congênitas nos membros. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo exames de sequenciamento como o exoma previstos na tabela do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2053); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Freeman-Sheldon%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Freeman-Sheldon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2053