# Síndrome Freeman-Sheldon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2053
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:193700 — https://omim.org/entry/193700

## Descrição clínica

Uma síndrome muito rara que causa múltiplas contraturas congênitas, ou seja, as articulações já nascem presas ou com movimento limitado. Ela é caracterizada por uma boca pequena com formato de assobio, um rosto com características marcantes, pé torto e outras contraturas nas articulações. A FSS é a forma mais grave de artrogripose distal, que é um tipo de condição que causa encurtamento nas articulações, principalmente das mãos e pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997 (Frequência: 24/27)
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Frequência: 23/27)
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequência: 28/28)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 9/27)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/11)
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 28/28)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Lábios franzidos** — HPO: HP:0000205 (Obrigatório (100%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 14/14)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 15/26)
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequência: 3/26)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Queixo com prega em forma de H** — HPO: HP:0011824
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 9/17)
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 0/1)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon._

## Genes associados (2)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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