# Síndrome Fried

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fried
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85335
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Fried é uma condição genética rara que se manifesta no período neonatal ou na infância. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza ou rigidez muscular e hidrocefalia. A causa está ligada a alterações no gene AP1S2, com padrão de herança ligado ao cromossomo X. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico curativo, sendo o cuidado voltado ao apoio dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Muito frequente (99-80%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **AP1S2** — AP-1 complex subunit sigma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Fried?

É uma síndrome malformativa rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves. Ela tem início registrado no período neonatal ou na infância e prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85335)

### A Síndrome Fried é hereditária?

Sim, a Síndrome Fried possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por alterações patogênicas no gene AP1S2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85335); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with  (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17617514/); [8] Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9222959/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sintomas neurológicos e motores estão o atraso global do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual, fala pobre e hidrocefalia. Também podem surgir traços faciais característicos, diplegia espástica, distúrbios da marcha e calcificações cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85335); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Fried?

O diagnóstico envolve a constatação dos sinais clínicos e neurológicos associada a testes genéticos que analisam o gene AP1S2. Existem 2 testes genéticos cadastrados para a doença no Genetic Testing Registry (GTR).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85335); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with  (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17617514/); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fried%20syndrome)

### Existe tratamento específico ou PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para a condição, sendo o atendimento focado no manejo sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85335); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fried. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fried
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