# Síndrome Fryns

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fryns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2059
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:229850 — https://omim.org/entry/229850

## Em linguagem simples

A síndrome de Fryns é uma condição que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo.    A maioria das pessoas com síndrome de Fryns tem um defeito no músculo que separa o abdômen da cavidade torácica (o diafragma). O defeito mais comum é uma hérnia diafragmática congênita, que é um orifício no diafragma que se desenvolve antes do nascimento. Esse orifício permite que o estômago e os intestinos se movam para o tórax e comprimam o coração e os pulmões. Como resultado, os pulmões frequentemente não se desenvolvem adequadamente (hipoplasia pulmonar), o que pode causar dificuldades respiratórias potencialmente mortais em bebês afetados.    Pessoas com síndrome de Fryns tipicamente apresentam anomalias nos dedos das mãos e dos pés e características faciais distintas. As pontas dos dedos das mãos e dos pés tendem a ser subdesenvolvidas, de modo que podem parecer curtas e grossas e ter unhas pequenas ou nenhuma unha. Indivíduos afetados podem ter olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), uma ponte nasal larga e plana, uma ponta nasal espessa, um espaço longo entre o nariz e o lábio superior (um filtrum longo), uma boca grande (macrostomia) e um queixo inferior pequeno (micrognatia). Muitos também apresentam orelhas baixas e com forma anormal.    Características adicionais da síndrome de Fryns incluem olhos pequenos (microftalmia), opacificação da camada externa transparente do olho (a córnea), e uma abertura no palato (palato fendido) com ou sem fissura no lábio (lábio leporino). A síndrome de Fryns também pode afetar o desenvolvimento do cérebro, coração, sistema digestivo, rins e genitália.    Como há problemas de saúde significativos associados às hérnias diafragmáticas congênitas, a maioria das crianças com síndrome de Fryns não sobrevive além da infância. Indivíduos afetados que sobrevivem até a infância geralmente apresentam atrasos de desenvolvimento graves e deficiências intelectuais.    As características desta condição frequentemente se sobrepõem às de outras doenças. Como resultado, a síndrome de Fryns pode ser difícil de diagnosticar.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fryns-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Fryns (SF) é uma condição caracterizada por múltiplas malformações (defeitos de formação) presentes desde o nascimento. Ela se manifesta com feições faciais distintas, hérnia diafragmática congênita (um defeito no diafragma, o músculo que separa o peito da barriga), desenvolvimento incompleto dos pulmões e das extremidades dos membros (como mãos e pés), além de outras malformações que podem variar de pessoa para pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequência: 20/20)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Tecido pancreático ectópico** — HPO: HP:0006278
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipoplasia do trato óptico** — HPO: HP:0007096
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fryns._

## Genes associados (1)

- **PIGN** — GPI ethanolamine phosphate transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00032877** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Fraser Syndrome and Fryns Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00032877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Fryns?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações no gene PIGN, responsável por codificar uma enzima de transferência celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2059); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, an (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36322149/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados mais frequentes incluem hérnia no diafragma, pulmões subdesenvolvidos e pescoço largo. Também são muito comuns unhas ausentes ou pequenas, dedos encurvados e malformações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2059); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fryns-syndrome)

### A Síndrome Fryns tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter a síndrome. O cuidado médico é voltado para estabilização clínica, intervenções cirúrgicas neonatais e suporte dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2059); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fryns-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Síndrome Fryns não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das malformações no exame físico e exames de imagem no período pré-natal ou pós-natal. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, contando com 11 ensaios laboratoriais catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2059); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504689/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fryns-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fryns. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fryns
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