# Síndrome Fryns

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fryns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2059
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:229850 — https://omim.org/entry/229850

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por hérnia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal dos membros e anomalias faciais, além da expressão variável de defeitos congénitos adicionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequência: 20/20)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Tecido pancreático ectópico** — HPO: HP:0006278
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipoplasia do trato óptico** — HPO: HP:0007096
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-fryns._

## Genes associados (1)

- **PIGN** — GPI ethanolamine phosphate transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00032877** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Fraser Syndrome and Fryns Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00032877

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fryns. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fryns
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