# Síndrome Fuhrmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2854
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228930 — https://omim.org/entry/228930

## Em linguagem simples

A Síndrome Fuhrmann é uma alteração congênita muito rara que interfere na formação e no formato correto dos ossos dos braços, pernas e dedos. Os sinais são visíveis logo ao nascimento, incluindo curvatura nas coxas, ossos da perna que não se desenvolveram por completo e dedos que podem nascer colados, a mais ou ausentes. A condição decorre de alterações genéticas com padrão autossômico recessivo e o diagnóstico pode ser confirmado com testes laboratoriais específicos. Ela não possui um remédio curativo nem consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em fisioterapia e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do 5º dedo** — HPO: HP:0006262 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Frequente (79-30%))
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964 (Frequente (79-30%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais** — HPO: HP:0005914 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009767
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WNT7A** — Protein Wnt-7a [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic deve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Focomelia, tipo Schinzel](https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel) — ORPHA:2879 — 11 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 9 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 9 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 9 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 8 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Fuhrmann?

A condição é causada por mutações genéticas no gene WNT7A. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2854); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ser evidentes ao nascimento, na fase neonatal ou infância. Observam-se o encurvamento da coxa, encurtamento da panturrilha pela falta da fíbula e dedos unidos ou ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2854); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Fuhrmann tem cura ou remédio aprovado?

Não há medicamentos com ação curativa aprovados por órgãos reguladores como FDA ou ANVISA. O suporte é voltado à reabilitação física e ao manejo individual de cada malformação óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2854)

### Existe PCDT ou medicamento fornecido pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados no SUS cadastrados para este quadro.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser conduzido por meio de testes moleculares específicos, existindo 11 testes registrados no NCBI GTR. Esses testes identificam alterações no gene WNT7A, auxiliando na diferenciação diagnóstica de outras anomalias de membros.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fuhrmann%20syndrome); [9] ClinVar — 37 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNT7A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fuhrmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann
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