# Síndrome Fuhrmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2854
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228930 — https://omim.org/entry/228930

## Descrição clínica

A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009767
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais** — HPO: HP:0005914 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143 (Frequente (79-30%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do 5º dedo** — HPO: HP:0006262 (Frequente (79-30%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **WNT7A** — Protein Wnt-7a [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic deve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fuhrmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann
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