# Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fukuda-miyanomae-nakata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2060
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome CDAGS, também conhecida como síndrome CAP, é uma síndrome muito rara caracterizada por craniossinostose e outros defeitos cranianos, fechamento tardio das fontanelas, surdez, anomalias anais, malformações genitais e erupção cutânea. A CDAGS é causada por variantes compostas heterozigóticas no gene RNU12, que interrompe a função do spliceossomo menor. Apenas 14 casos são conhecidos mundialmente. É herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança


## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fukuda-miyanomae-nakata
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-fukuda-miyanomae-nakata
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2060