# Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-fukuda-miyanomae-nakata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2060
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata é uma condição rara classificada oficialmente como uma síndrome malformativa. Atualmente, as alterações genéticas exatas e a lista detalhada de sintomas específicos ainda não estão totalmente estabelecidas nos bancos médicos. Não há medicamentos específicos aprovados nem cura conhecida, sendo o cuidado focado no suporte clínico de cada manifestação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome CDAGS, também conhecida como síndrome CAP, é uma síndrome muito rara caracterizada por craniossinostose e outros defeitos cranianos, fechamento tardio das fontanelas, surdez, anomalias anais, malformações genitais e erupção cutânea. A CDAGS é causada por variantes compostas heterozigóticas no gene RNU12, que interrompe a função do spliceossomo menor. Apenas 14 casos são conhecidos mundialmente. É herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata?

Os genes relacionados e o padrão de herança genética da condição ainda não foram identificados nos catálogos especializados. A condição é classificada como uma síndrome malformativa, mas as bases moleculares exatas continuam desconhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2411/index)

### Existe teste genético para identificar a síndrome?

Não há testes genéticos específicos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) ou variantes catalogadas no ClinVar para este quadro. O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica especializada de malformações pelo médico geneticista.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2411/index)

### A Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores de doença aprovados pelo FDA ou ANVISA. A abordagem médica concentra-se no manejo multidisciplinar e no alívio de eventuais alterações congênitas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2060)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos sob protocolo específico, e a assistência deve ser buscada na rede clínica geral e multidisciplinar.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente não há ensaios clínicos ativos cadastrados para essa síndrome, nem centros de estudo recrutando no Brasil. A investigação de novos tratamentos ainda depende de novas pesquisas e publicações científicas sobre o tema.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2411/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-fukuda-miyanomae-nakata
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