# Síndrome Furlong

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-furlong
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97295
- **OMIM**: OMIM:609192 — https://omim.org/entry/609192

## Descrição clínica

Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Epitelioma espinocelular de cura espontânea** — HPO: HP:0034720 (Frequência: 0/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 21/38)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/4)
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 6/14)
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequência: 24/35)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Valva pulmonar bicúspide** — HPO: HP:0005182 (Frequência: 0/7)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 14/36)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Obrigatório (100%))
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116 (Frequência: 16/35)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 30/34)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 11/13)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 11/34)
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Obrigatório (100%))
- **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959 (Frequência: 0/5)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/9)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 23/38)
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequência: 7/35)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151
- **Instabilidade da coluna cervical** — HPO: HP:0010646 (Frequência: 7/30)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 19/39)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Muito frequente (~50%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 25/37)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/36)
- **Dilatação do ducto arterioso** — HPO: HP:0030745 (Frequência: 0/3)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 12/36)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 0/6)
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-furlong._

## Genes associados (1)

- **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Furlong. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-furlong
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