# Síndrome Furlong

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-furlong
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97295
- **OMIM**: OMIM:609192 — https://omim.org/entry/609192

## Em linguagem simples

A Síndrome Furlong é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações na formação dos ossos do crânio, no esqueleto e nos vasos sanguíneos. As famílias e os médicos costumam notar alterações visíveis, como a campainha da garganta dividida ao meio (**úvula bífida**), o queixo pequeno e a curvatura na coluna. O quadro exige grande atenção médica pela presença de alterações vasculares, como a dilatação e o risco de rompimento da principal artéria do coração. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS nem com medicamentos específicos fornecidos pelo governo.

## Descrição clínica

Síndrome autossômica dominante rara causada por mutações no gene TGFBR1. É caracterizada por anormalidades vasculares (aneurismas aórticos e arteriais, dissecção aórtica e tortuosidade das artérias), hipertelorismo, úvula bífida e fusão precoce dos ossos do crânio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Epitelioma espinocelular de cura espontânea** — HPO: HP:0034720 (Frequência: 0/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 21/38)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/4)
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 6/14)
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequência: 24/35)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Valva pulmonar bicúspide** — HPO: HP:0005182 (Frequência: 0/7)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 14/36)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Obrigatório (100%))
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116 (Frequência: 16/35)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 30/34)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 11/13)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 11/34)
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Obrigatório (100%))
- **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959 (Frequência: 0/5)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/9)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 23/38)
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequência: 7/35)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151
- **Instabilidade da coluna cervical** — HPO: HP:0010646 (Frequência: 7/30)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 19/39)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Muito frequente (~50%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 25/37)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/36)
- **Dilatação do ducto arterioso** — HPO: HP:0030745 (Frequência: 0/3)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 12/36)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 0/6)
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-furlong._

## Genes associados (1)

- **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Furlong?

A Síndrome Furlong é provocada por mutações genéticas no gene **TGFBR1**. Ela tem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene pode causar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97295); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Furlong?

Os sinais mais comuns incluem **úvula bífida** (campainha da garganta partida), alterações no formato do peito, escoliose e queixo pequeno. Também são observadas alterações nos vasos sanguíneos, como tortuosidade das artérias e risco de dissecção da aorta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97295); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Furlong tem tratamento específico no SUS?

A Síndrome Furlong não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para tratar a causa da síndrome, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas presentes.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Furlong?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso das alterações craniofaciais e esqueléticas associadas ao histórico vascular. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que identifiquem variantes no gene TGFBR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97295); [2] OMIM 609192 (https://www.omim.org/entry/609192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem remédios aprovados para curar a Síndrome Furlong?

Não existem medicamentos aprovados por agências regulatórias como FDA ou ANVISA direcionados a curar a síndrome. Moléculas como Gefitinib e aflutinib foram citadas em artigos acadêmicos, mas são apenas menções de pesquisa e não configuram tratamento médico recomendado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97295); [10] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Gefitinib, aflutinib (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Furlong. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-furlong
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