# Síndrome Galloway-Mowat

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2065 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2065
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Galloway é caracterizada pela associação de síndrome nefrótica e anomalias do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 159
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (162 fenótipos HPO)

- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- _...e mais 122 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat._

## Genes associados (10)

- **TP53RK** — EKC/KEOPS complex subunit TP53RK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine (PubMed:229127
- **YRDC** — Threonylcarbamoyl-AMP synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic and mitochondrial threonylcarbamoyl-AMP synthase required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with aden
- **WDR73** — Integrator complex assembly factor WDR73 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of a multiprotein complex required for the assembly of the RNA endonuclease module of the integrator complex (PubMed:39032489). Associates with INTS9 and INTS11 in the cytoplasm, stabilizing
- **OSGEP** — tRNA N6-adenosine threonylcarbamoyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine. The complex i
- **TPRKB** — EKC/KEOPS complex subunit TPRKB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine (PubMed:229127
- **LAGE3** — EKC/KEOPS complex subunit LAGE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine (PubMed:229127
- **WDR4** — tRNA (guanine-N(7)-)-methyltransferase non-catalytic subunit WDR4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the METTL1-WDR4 methyltransferase complex required for the formation of N(7)-methylguanine in a subset of RNA species, such as tRNAs, mRNAs and microRNAs (miRNAs) (PubMed:12
- **NUP107** — Nuclear pore complex protein Nup107 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the nuclear pore complex (NPC) assembly and/or maintenance (PubMed:12552102, PubMed:15229283, PubMed:30179222). Required for the assembly of peripheral proteins into the NPC (PubMed:12
- **GON7** — EKC/KEOPS complex subunit GON7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine (PubMed:279039
- **NUP133** — Nuclear pore complex protein Nup133 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in poly(A)+ RNA transport. Involved in nephrogenesis (PubMed:30179222)

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## Importante

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