# Síndrome GAPO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gapo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2067
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:230740 — https://omim.org/entry/230740

## Descrição clínica

Síndrome de múltiplas anomalias congênitas (ACM) envolvendo tecido conjuntivo caracterizada por retardo de crescimento, alopecia, pseudoanodontia e manifestações oculares

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 2/2)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 3/4)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 4/4)
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Frequência: 6/6)
- **Veias do couro cabeludo proeminentes** — HPO: HP:0001043
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Frequência: 2/2)
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 2/3)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 4/4)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Frequência: 2/2)
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/2)
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Frequência: 3/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 4/4)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (~25%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (~25%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/4)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequência: 2/3)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Ocasional (~25%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/2)
- **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gapo._

## Genes associados (1)

- **ANTXR1** — Anthrax toxin receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in cell attachment and migration. Interacts with extracellular matrix proteins and with the actin cytoskeleton and thereby plays an important role in normal extracellular matrix (ECM) hom

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome GAPO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gapo
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