# Síndrome GAPO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gapo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2067
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:230740 — https://omim.org/entry/230740

## Em linguagem simples

A Síndrome GAPO é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo desde os primeiros meses de vida do bebê. Ela costuma causar retardo no crescimento, cabelos ralos, problemas na visão e dentes que não conseguem nascer na gengiva. A causa está em alterações no gene ANTXR1, transmitidas de forma autossômica recessiva. Não há medicamentos específicos no SUS para a cura, mas o sistema público cobre exames de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de múltiplas anomalias congênitas (ACM) envolvendo tecido conjuntivo caracterizada por retardo de crescimento, alopecia, pseudoanodontia e manifestações oculares

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 2/2)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 3/4)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 4/4)
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Frequência: 6/6)
- **Veias do couro cabeludo proeminentes** — HPO: HP:0001043
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Frequência: 2/2)
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 2/3)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 4/4)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Frequência: 2/2)
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/2)
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Frequência: 3/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 4/4)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (~25%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (~25%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/4)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequência: 2/3)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Ocasional (~25%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/2)
- **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gapo._

## Genes associados (1)

- **ANTXR1** — Anthrax toxin receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in cell attachment and migration. Interacts with extracellular matrix proteins and with the actin cytoskeleton and thereby plays an important role in normal extracellular matrix (ECM) hom

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 36 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 32 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 30 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 29 sintomas em comum
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- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla da Síndrome GAPO?

O nome faz referência às características centrais da síndrome: retardo de crescimento, alopecia, pseudoanodontia e manifestações oculares. A condição também é conhecida como síndrome de atraso do crescimento-alopecia-pseudo-anodontia-atrofia óptica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2067)

### A Síndrome GAPO é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene ANTXR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2067); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais observados pelas famílias?

Os sinais mais evidentes incluem cabelos bastante escassos e a ausência do nascimento dos dentes na gengiva. Também são frequentes alterações no formato do crânio, demora no fechamento da moleira e traços faciais característicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido pela identificação das características clínicas somada a testes genéticos moleculares. Existem 9 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene ANTXR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2067); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=GAPO%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome GAPO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gapo
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