# Síndrome Gardner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gardner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79665

## Em linguagem simples

A Síndrome de Gardner é uma condição rara que representa uma forma grave de **polipose adenomatosa familiar**. Ela se manifesta principalmente pelo aparecimento de múltiplos pólipos (adenomas) no intestino grosso e reto. Além do intestino, a pessoa pode apresentar tumores ósseos benignos chamados **osteomas** e formações na pele e tecidos moles. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) de doenças raras publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Gardner é uma forma grave de polipose adenomatosa familiar caracterizada por múltiplos adenomas no cólon e no reto associados a manifestações extracolônicas proeminentes, incluindo osteomas e múltiplos tumores de pele e tecidos moles.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246
- **NCT01286662** [COMPLETED]: A Cohort Study of Patients Treated With Brachytherapy for Selected Desmoid Patients in Gardner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01286662

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Gardner?

É uma forma grave de polipose adenomatosa familiar. Ela se caracteriza pelo surgimento de múltiplos adenomas no cólon e no reto, associados a osteomas e lesões de pele e tecidos moles.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79665)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais achados descritos são pólipos adenomatosos distribuídos pelo intestino grosso. Além disso, ocorrem manifestações extracolônicas marcantes, como osteomas ósseos e tumores cutâneos ou subcutâneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79665)

### Existe teste genético específico disponível nos catálogos?

Atualmente, constam zero testes genéticos catalogados no registro GTR para esta entrada específica da doença. Também não há variantes listadas no repositório ClinVar vinculadas formalmente a esta ficha catalográfica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79665)

### A Síndrome Gardner tem tratamento previsto no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou procedimentos específicos dispensados para ela no cadastro do SUS, ocorrendo o suporte na rede assistencial geral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas sobre a síndrome?

Estudos clínicos internacionais já avaliaram abordagens para manifestações como tumores desmoides na síndrome. No entanto, não há ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil registrados no momento.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT07461246 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246); [19] Ensaio clínico NCT01286662 (COMPLETED) — A Cohort Study of Patients Treated With Brachytherapy for Selected Desmoid Patients in Gar (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01286662)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gardner. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gardner
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