# Síndrome Gemignani

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gemignani
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2074
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Gemignani é uma condição genética extremamente rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela pode provocar falta de coordenação nos movimentos (ataxia), fraqueza e perda de massa muscular, alterações nos reflexos e perda de audição. Também podem ser observadas características como baixa estatura, atraso puberal e deficiência intelectual. Não existem remédios específicos voltados para a cura, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome Gemignani é uma doença neurológica rara caracterizada por disfunção autonômica progressiva, incluindo hipotensão ortostática severa, e distúrbios de motilidade gastrointestinal. Frequentemente associada a outras manifestações, como neuropatia periférica e alterações oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Kearns-Sayre](https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre) — ORPHA:480 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Gemignani?

É uma síndrome malformativa rara também conhecida como ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-surdez. Seus sinais costumam iniciar-se na idade adulta com manifestações neurológicas e musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Gemignani é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, os genes causais específicos ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2074); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2451/index)

### Quais são os principais sinais da condição?

O quadro inclui ataxia, atrofia muscular, alterações nos reflexos e deficiência auditiva neurossensorial. Também podem ocorrer baixa estatura, puberdade atrasada e alterações cutâneas hipopigmentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte no SUS inclui procedimentos como atendimento em reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2074); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A avaliação diagnóstica é feita pela análise clínica, exames como eletromiografia e testes auditivos. Existem testes genéticos registrados no GTR, e o SUS prevê o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gemignani. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gemignani
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