# Síndrome gênito-palato-cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-genito-palato-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2075
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:231060 — https://omim.org/entry/231060

## Descrição clínica

A síndrome genitopalatocardíaca é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, caracterizada por disgenesia gonadal masculina 46,XY, fenda palatina, micrognatia, defeitos cardíacos conotruncais e anomalias esqueléticas, cerebrais e renais inespecíficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal, masculina** — HPO: HP:0008668 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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