# Síndrome gênito-palato-cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-genito-palato-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2075
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:231060 — https://omim.org/entry/231060

## Em linguagem simples

A síndrome gênito-palato-cardíaco é uma condição genética muito rara, observada desde os primeiros momentos de vida do bebê. Ela se caracteriza pela associação de defeitos no coração, abertura no céu da boca (fissura palatina) e alterações no desenvolvimento dos órgãos genitais. A família costuma notar o queixo pequeno, dificuldades respiratórias ou de sucção e malformações visíveis na face e no corpo ao nascer. Não existem remédios que curem a síndrome, e os cuidados são focados em cirurgias reparadoras e no serviço de atendimento em reabilitação para doenças raras previsto pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome genitopalatocardíaca é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, caracterizada por disgenesia gonadal masculina 46,XY, fenda palatina, micrognatia, defeitos cardíacos conotruncais e anomalias esqueléticas, cerebrais e renais inespecíficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia gonadal, masculina** — HPO: HP:0008668 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome gênito-palato-cardíaco?

Os genes específicos causadores da síndrome e seu padrão de herança ainda não foram identificados nos catálogos científicos oficiais. Sabe-se que a alteração afeta a formação fetal de indivíduos com cromossomos 46,XY, gerando malformações congênitas múltiplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2075); [2] OMIM 231060 (https://www.omim.org/entry/231060)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

O bebê geralmente apresenta fissura palatina, queixo muito pequeno (micrognatia) e malformações cardíacas conotruncais. Além disso, ocorrem disgenesia gonadal masculina, criptorquidia (testículos que não desceram) e hipospadia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2075); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta síndrome?

O registro internacional NCBI GTR possui 17.084 testes genéticos listados no contexto investigativo dessa condição. O SUS prevê exames citogenéticos e moleculares como cariótipo com bandas, FISH e sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2075); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genitopalatocardiac%20syndrome)

### A Síndrome gênito-palato-cardíaco tem cura ou tratamento específico?

Não há cura e não existem medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações da condição. O tratamento consiste no acompanhamento de suporte, correções cirúrgicas de fendas e cardiopatias, além de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2075); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento pelo PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico específico publicado. Ainda assim, a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras e exames genéticos de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2075); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome gênito-palato-cardíaco. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-genito-palato-cardiaco
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