# Síndrome genitorrotuliano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-genitorrotuliano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85201
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:606170 — https://omim.org/entry/606170

## Descrição clínica

A síndrome genitopatelar é uma síndrome rara de anomalia congênita da patela caracterizada por aplasia ou hipoplasia patelar associada à microcefalia, características faciais grosseiras características (microcefalia, estreitamento bitemporal, nariz grande e largo com ponte nasal alta, bochechas proeminentes e micro/retrognatia ou prognatismo), artrogripose dos quadris e joelhos, anomalias urogenitais e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 9/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794 (Frequência: 2/19)
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Frequência: 4/19)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 3/19)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequência: 3/19)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 1/19)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-genitorrotuliano._

## Genes associados (1)

- **KAT6B** — Histone acetyltransferase KAT6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone acetyltransferase which may be involved in both positive and negative regulation of transcription. Required for RUNX2-dependent transcriptional activation. May be involved in cerebral cortex d

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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