# Síndrome German

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-german
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2077
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:231080 — https://omim.org/entry/231080

## Em linguagem simples

A Síndrome German é uma condição genética congênita extremamente rara caracterizada pela rigidez das articulações (artrogripose), fraqueza muscular grave (hipotonia) e inchaço por acúmulo de líquidos (linfedema). Desde os primeiros dias de vida, os bebês costumam apresentar dificuldades sérias para engolir e sugar, além de alterações no formato do rosto e atraso motor acentuado. A afecção não conta com um medicamento curativo nem possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS concentra-se em atendimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para minimizar as limitações físicas e respiratórias.

## Descrição clínica

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome trimetadiona fetal](https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal) — ORPHA:1913 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome German?

A condição tem um padrão de transmissão genético autossômico recessivo. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2077); [2] OMIM 231080 (https://www.omim.org/entry/231080)

### A Síndrome German tem cura?

Não existe cura nem tratamento farmacológico específico aprovado para a Síndrome German. As abordagens terapêuticas são de suporte, voltadas ao controle das contraturas articulares, das dificuldades de alimentação e das infecções respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal e incluem fraqueza muscular marcante (hipotonia), rigidez nas articulações (artrogripose) e inchaço nas extremidades (linfedema). Também é comum notar grande dificuldade para engolir (disfagia) e formato diferenciado do rosto e dos lábios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome German?

A Síndrome German não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito pelas unidades do SUS por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2077); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se fundamentalmente na avaliação médica das alterações corporais e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome German. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-german
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