# Síndrome German

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-german
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2077
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:231080 — https://omim.org/entry/231080

## Descrição clínica

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04361994** [RECRUITING]: The GErman Italian Spanish Takotsubo (GEIST) Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04361994
- **NCT03949972** [RECRUITING]: The FOrMe Registry (The German Focal Segmental Glomerulosclerosis and Minimal Change Disease Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949972
- **NCT03671447** [COMPLETED]: Enhanced Recovery After Intensive Care (ERIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03671447
- **NCT03158987** [COMPLETED]: Regional Differences in Human Immunodeficiency Virus (HIV) Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03158987
- **NCT02820675** [COMPLETED]: Quality Improvement in Infection COntrol and Sepsis Management in MOdel Regions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02820675

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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