# Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: OMIM:137440 — https://omim.org/entry/137440

## Descrição clínica

Doença humana de priões hereditária rara caracterizada por início no idade adulta de ataxia cerebelar lentamente progressiva, cuja demência ocorre relativamente tarde no curso da doença (fenótipo atáxico clássico). Os doentes podem apresentar anomalias da marcha e quedas frequentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetria e, eventualmente, síndrome pancerebelar, mioclonia, espasticidade, demência grave e mutismo. A doença é invariavelmente fatal após cinco anos, em média. A marca neuropatológica é a presença de numerosas placas multicêntricas de proteína priónica no córtex cerebral e cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função sensorial central** — HPO: HP:0011730 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker._

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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