# Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: OMIM:137440 — https://omim.org/entry/137440

## Em linguagem simples

A Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker é uma doença rara do cérebro causada por alterações genéticas na proteína príon. Ela se manifesta na fase adulta e a família costuma notar desequilíbrio para andar, fraqueza nas pernas, alterações na fala e perda de memória progressiva. A doença não possui protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos que identificam a alteração no gene PRNP.

## Descrição clínica

Doença muito rara e fatal de encefalopatia espongiforme geralmente causada por mutações no gene da proteína príon (PRNP). É caracterizada pelo acúmulo de amiloide no cérebro. Os sinais e sintomas incluem falta de coordenação motora, marcha instável e dificuldade para caminhar. À medida que a doença progride, os pacientes desenvolvem dificuldades de fala e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função sensorial central** — HPO: HP:0011730 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker._

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07444580** [RECRUITING]: PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580
- **NCT07832370** [NOT_YET_RECRUITING]: A Trial of ALN-6457 in Adult Participants With Symptomatic Prion Disease (PrD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832370

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 22 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker tem cura?

Atualmente, a condição é descrita como fatal e não tem cura nem medicamentos específicos aprovados por agências internacionais como a FDA. O cuidado é focado no alívio de sintomas e há ensaios clínicos experimentais de fase 1 em andamento fora do país.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7690/index); [19] Case Report: Intensive multidisciplinary motor-cognitive rehabilitation treatment in Gerstmann-Sträussler (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41660381/); [23] Ensaio clínico NCT07444580 (RECRUITING) — PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580)

### A Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker é hereditária?

A doença apresenta herança autossômica dominante, sendo transmitida biologicamente de pais para filhos. Apesar do padrão familiar clássico, o mecanismo também é categorizado como não aplicável para casos sem histórico anterior na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356); [2] OMIM 137440 (https://www.omim.org/entry/137440)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker?

Os sintomas iniciais costumam surgir na idade adulta e incluem falta de coordenação, marcha instável e fraqueza nas pernas. Com o avanço da condição, tornam-se evidentes a fala empastada (disartria) e o declínio cognitivo gradual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos incorporados ou dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado nas necessidades clínicas individuais do paciente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de imagem cerebral, análise clínica dos sintomas neurológicos e investigação laboratorial. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados para o gene PRNP, que contam com 18 opções cadastradas no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356); [6] Thalamic involvement determined using VSRAD advance on MRI and easy Z-score analysis of 99mTc-ECD-SPECT in Ger (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28131204/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526800/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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