# Síndrome Gilbert > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gilbert > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 357 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357 - **CID-10**: E80.4 - **OMIM**: OMIM:143500 — https://omim.org/entry/143500 ## Em linguagem simples A síndrome de Gilbert é uma condição relativamente leve caracterizada por períodos de níveis elevados de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia). A bilirrubina, que tem um tom amarelo‑alaranjado, é produzida quando os glóbulos vermelhos são degradados. Essa substância é removida do corpo somente após passar por uma reação química no fígado, que converte a forma tóxica da bilirrubina (bilirrubina não conjugada) em uma forma não tóxica chamada bilirrubina conjugada. Pessoas com síndrome de Gilbert acumulam bilirrubina não conjugada no sangue (hiperbilirrubinemia não conjugada). Nos indivíduos afetados, os níveis de bilirrubina flutuam e raramente aumentam a níveis que causam icterícia, que é o amarelamento da pele e da parte branca dos olhos. A síndrome de Gilbert geralmente é reconhecida na adolescência. Se pessoas com essa condição apresentam episódios de hiperbilirrubinemia, esses episódios são geralmente leves e tipicamente ocorrem quando o corpo está sob estresse, por exemplo, devido à desidratação, períodos prolongados sem alimento (jejum), doença, exercício vigoroso ou menstruação. Algumas pessoas com síndrome de Gilbert também sentem desconforto abdominal ou cansaço. Contudo, aproximadamente 30 por cento das pessoas com síndrome de Gilbert não apresentam sinais ou sintomas da condição e são descobertas apenas quando exames de sangue de rotina revelam níveis elevados de bilirrubina não conjugada. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome ## Descrição clínica Uma doença genética hereditária que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, caracterizada por um excesso de bilirrubina (uma substância amarela) no sangue que o fígado não consegue processar, resultando em um amarelamento da pele e dos olhos (icterícia) inofensivo e que aparece e desaparece de forma intermitente. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequência: 20/20) - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 0/20) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/20) - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility, ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT06336369** [COMPLETED]: Brown Adipose Tissue Activity in Gilbert's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06336369 - **NCT00383318** [COMPLETED]: Demographic, Metabolic, and Genomic Description of Neonates With Severe Hyperbilirubinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00383318 - **NCT02712138** [WITHDRAWN]: Biomarker for Gilbert Disease (BioGilbert) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02712138 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-crescimento-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hepatopatia) — ORPHA:541423 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 4 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 4 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia) — ORPHA:309854 — 4 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Crigler-Najjar tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1) — ORPHA:79234 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Alpers-Huttenlocher](https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher) — ORPHA:726 — 4 sintomas em comum - [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome Gilbert é hereditária? Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva associada ao gene UGT1A1. Ela ocorre quando uma pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome Gilbert provoca insuficiência no fígado? Não, os dados clínicos registram frequência nula de insuficiência hepática em indivíduos com a síndrome. Da mesma forma, as enzimas transaminases hepáticas não se encontram elevadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para Síndrome Gilbert pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, visto que a alteração tem curso inofensivo e benigno. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O que costuma desencadear os olhos amarelados? Os episódios de icterícia (olhos amarelados) geralmente surgem quando o corpo passa por períodos de estresse físico. Fatores comuns incluem desidratação, exercícios físicos vigorosos, menstruação, doenças infecciosas e jejum prolongado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Gilbert? O diagnóstico ocorre pela observação de níveis elevados de bilirrubina não conjugada com valores normais de transaminases no sangue. Exames de sangue de rotina costumam detectar a alteração mesmo em indivíduos que não apresentam sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gilbert. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gilbert **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-gilbert **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=357