# Síndrome Gitelman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/358
- **CID-10**: N15.8
- **OMIM**: OMIM:263800 — https://omim.org/entry/263800

## Descrição clínica

A síndrome de Gitelman (GS), também conhecida como hipocalemia-hipomagnesemia familiar, é caracterizada por alcalose metabólica hipocalémica em combinação com hipomagnesemia significante e baixa excreção urinária de cálcio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567
- **Alcalose hipocalêmica** — HPO: HP:0001949
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Raro (<5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (<5%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248 (Raro (<5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Raro (<5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Raro (<5%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Raro (<5%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman._

## Genes associados (2)

- **SLC12A3** — Solute carrier family 12 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electroneutral sodium and chloride ion cotransporter, which acts as a key mediator of sodium and chloride reabsorption in kidney distal convoluted tubules (PubMed:18270262, PubMed:21613606, PubMed:220
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06922370** [RECRUITING]: The Osteoarticular Manifestations in Patients With Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06922370
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT04995627** [COMPLETED]: Salt Supplementation in Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04995627
- **NCT00822107** [COMPLETED]: A Translational Approach to Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00822107
- **NCT02035046** [COMPLETED]: Clinical Significance of Heterozygosity for Mutations of the SLC12A3 Gene Coding for the Thiazide Sensitive Na-Cl Cotransporter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02035046
- **NCT02297048** [COMPLETED]: Monocentric STUDY, Randomised Double Blinded (Healthy Subjects, or Transversal (Patients With Gitelman Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02297048
- **NCT01146197** [COMPLETED]: Input of the Use of Indometacin in Gitelman Syndrome as Compared to Potassium Sparing Diuretics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01146197

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gitelman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman
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