# Síndrome Gitelman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/358
- **CID-10**: N15.8
- **OMIM**: OMIM:263800 — https://omim.org/entry/263800

## Em linguagem simples

A síndrome de Gitelman é um distúrbio renal que causa um desequilíbrio de átomos carregados (íons) no corpo, incluindo íons de potássio, magnésio e cálcio.  Os sinais e sintomas da síndrome de Gitelman geralmente aparecem no final da infância ou na adolescência. As características comuns dessa condição incluem espasmos musculares dolorosos (tetania), fraqueza ou cãibras musculares, tontura e desejo intenso por sal. Também é comum uma sensação de formigamento ou pontada na pele (parestesias), geralmente afetando o rosto. Algumas pessoas com a síndrome de Gitelman apresentam cansaço excessivo (fadiga), pressão arterial baixa e uma condição dolorosa nas articulações chamada condrocalcinoses. Estudos sugerem que a síndrome de Gitelman pode também aumentar o risco de um ritmo cardíaco anormal potencialmente perigoso chamado arritmia ventricular.  Os sinais e sintomas da síndrome de Gitelman variam amplamente, mesmo entre membros afetados da mesma família. A maioria das pessoas com a condição tem sintomas relativamente leves, embora tenham sido relatados indivíduos afetados com cãibras musculares graves, paralisia e crescimento lento.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Gitelman (GS), também conhecida como hipocalemia-hipomagnesemia familiar, é caracterizada por alcalose metabólica hipocalêmica em combinação com hipomagnesemia significativa e baixa excreção urinária de cálcio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567
- **Alcalose hipocalêmica** — HPO: HP:0001949
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Raro (<5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (<5%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248 (Raro (<5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Raro (<5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Raro (<5%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Raro (<5%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman._

## Genes associados (2)

- **SLC12A3** — Solute carrier family 12 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electroneutral sodium and chloride ion cotransporter, which acts as a key mediator of sodium and chloride reabsorption in kidney distal convoluted tubules (PubMed:18270262, PubMed:21613606, PubMed:220
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06922370** [RECRUITING]: The Osteoarticular Manifestations in Patients With Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06922370
- **NCT04995627** [COMPLETED]: Salt Supplementation in Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04995627
- **NCT02297048** [COMPLETED]: Monocentric STUDY, Randomised Double Blinded (Healthy Subjects, or Transversal (Patients With Gitelman Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02297048
- **NCT02035046** [COMPLETED]: Clinical Significance of Heterozygosity for Mutations of the SLC12A3 Gene Coding for the Thiazide Sensitive Na-Cl Cotransporter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02035046
- **NCT01146197** [COMPLETED]: Input of the Use of Indometacin in Gitelman Syndrome as Compared to Potassium Sparing Diuretics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01146197
- **NCT00822107** [COMPLETED]: A Translational Approach to Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00822107

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 20 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 17 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Gitelman?

É uma alteração genética rara que atinge os túbulos dos rins, provocando perda crônica de magnésio e potássio pela urina. O distúrbio costuma gerar fraqueza muscular, fadiga, cãibras e episódios de pressão arterial baixa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/358); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome)

### A Síndrome Gitelman é uma condição hereditária?

Sim, a doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem variantes genéticas alteradas. Os genes mais comumente envolvidos são o SLC12A3 e o CLCNKB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/358); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para a Síndrome Gitelman?

A Síndrome Gitelman não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados oficialmente com protocolo próprio no SUS. O acompanhamento clínico e o controle hidroeletrolítico são orientados nos serviços de saúde de referência da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [30] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Thiazides, Potassium, Magnesium, Spironolactone, Sodium, Potassium Chloride, Chlorides, Calcium (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Quais são os principais sintomas observados na Síndrome Gitelman?

Os pacientes costumam relatar fadiga crônica, fraqueza muscular, tetania e formigamentos na pele. Também podem ocorrer manifestações cardíacas como prolongamento do intervalo QT e arritmias, além de dores nas articulações por condrocalcinose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A suspeita ocorre por alterações nos exames de sangue e urina, como potássio e magnésio baixos associados a pouco cálcio urinário. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo atualmente 12 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/358); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Gitelman%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gitelman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman
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